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J-GLOBAL ID：201802277503151453   整理番号：18A1006014

中央および南米集団におけるBRCA1,BRCA2および他の乳房および卵巣癌感受性遺伝子の変異【JST・京大機械翻訳】

Mutations in BRCA1, BRCA2 and other breast and ovarian cancer susceptibility genes in Central and South American populations

著者 (9件)： Jara Lilian (Human Genetics Program, Institute of Biomedical Sciences (ICBM), School of Medicine, University of Chile, Santiago, Chile) ,  Jara Lilian (Laboratorio de Genetica Molecular Humana, Facultad de Medicina, Instituto de Ciencias Biomedicas (ICBM), Programa de Genetica, Universidad de Chile, Santiago, Chile) ,  Morales Sebastian (Human Genetics Program, Institute of Biomedical Sciences (ICBM), School of Medicine, University of Chile, Santiago, Chile) ,  Mayo Tomas (Human Genetics Program, Institute of Biomedical Sciences (ICBM), School of Medicine, University of Chile, Santiago, Chile) ,  Mayo Tomas (Center for Genetics and Genomics Faculty of Medicine, Clinica Alemana Universidad del desarrollo, Santiago, Chile) ,  Mayo Tomas (Laboratorio de Genetica Molecular Humana, Facultad de Medicina, Instituto de Ciencias Biomedicas (ICBM), Programa de Genetica, Universidad de Chile, Santiago, Chile) ,  Gonzalez-Hormazabal Patricio (Human Genetics Program, Institute of Biomedical Sciences (ICBM), School of Medicine, University of Chile, Santiago, Chile) ,  Carrasco Valentina (Human Genetics Program, Institute of Biomedical Sciences (ICBM), School of Medicine, University of Chile, Santiago, Chile) ,  Godoy Raul (Human Genetics Program, Institute of Biomedical Sciences (ICBM), School of Medicine, University of Chile, Santiago, Chile)
資料名： Biological Research (Web)  (Biological Research (Web))
巻： 50  号： 1  ページ： 35  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7362A  ISSN： 0717-6287  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 乳癌(BC)は世界中の女性の中で最も一般的な悪性腫瘍である。BCの遺伝的病因の理解における主要な進歩は,高浸透性BC遺伝子と考えられるBRCA1およびBRCA2(BRCA1/2)遺伝子の発見であった。BRCA1/2突然変異の非キャリアにおいて,疾患感受性はBRCA1/2における少数の突然変異と民族特異的中等度および/または低浸透性遺伝子における突然変異のより高い割合によって説明される可能性がある。中央および南アメリカの個体群において,研究された研究は,北米,ヨーロッパ,オーストラリアおよびイスラエルと比較して,ラテンアメリカにおいて不足しているBRCA1/2突然変異および他の感受性遺伝子の分布および罹患率の分析に焦点を合わせた。したがって,本レビューの目的は,病原性BRCA変異体および他のBC感受性遺伝子に関する知識の現状を提示することである。BRCA1/2および他のBC感受性遺伝子における突然変異および病原性変異体の罹患率および/またはスペクトルを報告する2002年から2017年の間に公表された中央および南米の12の国からの47の研究の包括的レビューを行った。BRCA1/2突然変異に関する研究は,合計5956の個体をスクリーニングし,感受性遺伝子に関する研究は,11,578個体の組合せサンプルサイズを分析した。今日まで,中央および南アメリカの個体群における合計190の異なるBRCA1/2病原性突然変異が文献に報告されている。BCリスクを増加させる病原性突然変異または変異体は以下の遺伝子またはゲノム領域で報告されている:ATM,BARD1,CHECK2,FGFR2,GSTM1,Map3k1,MTHFR,PALB2,RAD51,TOX3,TP53,XRCC1,および2q35。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *南アメリカ ,  病原性 ,  ゲノム ,  民族 ,  点突然変異 ,  ヨーロッパ ,  *変異 ,  *卵巣腫瘍 ,  病因 ,  乳房腫瘍 ,  罹患率 ,  *遺伝 ,  突然変異 ,  女性
準シソーラス用語： *BRCA1蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝性および早期発症乳癌 ,  感受性遺伝子 ,  病原性点突然変異 ,  大きなゲノム再配列 ,  民族構成

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

引用文献 (109件)：

• Breast J; Use of statistics to assess the global burden of breast cancer; DM Parkin, LM Fernandez; 12; Suppl 1; 2006; S70-S80; 10.1111/j.1075-122X.2006.00205.x; CR1;
• Crit Rev Oncol Hematol; Genetic susceptibility for breast cancer: how many more genes to be found?; RA Oldenburg, H Meijers-Heijboer, CJ Cornelisse, P Devilee; 63; 2; 2007; 125-149; 10.1016/j.critrevonc.2006.12.004; CR2;
• CA Cancer J Clin; Cancer statistics, 2009; A Jemal, R Siegel, E Ward, Y Hao, J Xu, MJ Thun; 59; 4; 2009; 225-249; 10.3322/caac.20006; CR3;
• Science; Localization of a breast cancer susceptibility gene, BRCA2, to chromosome 13q12-13; R Wooster, SL Neuhausen, J Mangion, Y Quirk, D Ford, N Collins; 265; 5181; 1994; 2088-2090; 10.1126/science.8091231; CR4;
• Nat Genet; The complete BRCA2 gene and mutations in chromosome 13q-linked kindreds; SV Tavtigian, J Simard, J Rommens, F Couch, D Shattuck-Eidens, S Neuhausen; 12; 3; 1996; 333-337; 10.1038/ng0396-333; CR5;

タイトルに関連する用語 (8件)： 南米 ,  集団 ,  BRCA1 ,  BRCA2 ,  乳房 ,  卵巣癌 ,  感受性遺伝子 ,  変異