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J-GLOBAL ID：201802277753610396   整理番号：18A0927077

病原性Rere変異体を有する個人における遺伝子型-表現型相関【JST・京大機械翻訳】

Genotype-phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants

著者 (41件)： Jordan Valerie K. (Department of Molecular Physiology and Biophysics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Fregeau Brieana (Department of Neurology, University of California, San Francisco, San Francisco, California) ,  Ge Xiaoyan (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Ge Xiaoyan (Baylor Genetics, Houston, Texas) ,  Giordano Jessica (Institute of Genomic Medicine and Department of OB/GYN, Columbia University Medical Center, New York, New York) ,  Wapner Ronald J. (Institute of Genomic Medicine and Department of OB/GYN, Columbia University Medical Center, New York, New York) ,  Balci Tugce B. (Department of Genetics, Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada) ,  Carter Melissa T. (Department of Genetics, Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada) ,  Bernat John A. (Stead Family Department of Pediatrics, The University of Iowa, Iowa City, Iowa) ,  Moccia Amanda N. (Department of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan) ,  Srivastava Anshika (Department of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan) ,  Martin Donna M. (Department of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan) ,  Martin Donna M. (Department of Pediatrics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan) ,  Bielas Stephanie L. (Department of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan) ,  Pappas John (New York University School of Medicine, New York, New York) ,  Svoboda Melissa D. (Department of Pediatrics, Children’s Hospital of San Antonio/Baylor College of Medicine, San Antonio, Texas) ,  Rio Marlene (Laboratory of Developmental Brain Disorders, INSERM UMR 1163, Paris, France) ,  Rio Marlene (Service de Genetique, Necker Enfants Malades University Hospital, APHP, Paris, France) ,  Boddaert Nathalie (Laboratory of Developmental Brain Disorders, INSERM UMR 1163, Paris, France) ,  Boddaert Nathalie (Pediatric Radiology, Necker Enfants Malades University Hospital, APHP, Paris, France) ,  Cantagrel Vincent (Laboratory of Developmental Brain Disorders, INSERM UMR 1163, Paris, France) ,  Cantagrel Vincent (Paris Descartes - Sorbonne Paris Cite University, Imagine Institute, Paris, France) ,  Lewis Andrea M. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Lewis Andrea M. (Texas Children’s Hospital, Houston, Texas) ,  Scaglia Fernando (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Scaglia Fernando (Texas Children’s Hospital, Houston, Texas) ,  Undiagnosed Diseases Network ,  Kohler Jennefer N. (Stanford University School of Medicine, Stanford, California) ,  Bernstein Jonathan A. (Stanford University School of Medicine, Stanford, California) ,  Dries Annika M. (Stanford University School of Medicine, Stanford, California) ,  Rosenfeld Jill A. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  DeFilippo Colette (Stanford Children’s Health/Lucile Packard Children’s Hospital Stanford, Palo Alto, California) ,  Thorson Willa (University of Miami, Miller School of Medicine, Miami, Florida) ,  Yang Yaping (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Yang Yaping (Baylor Genetics, Houston, Texas) ,  Sherr Elliott H. (Department of Neurology, University of California, San Francisco, San Francisco, California) ,  Bi Weimin (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Bi Weimin (Baylor Genetics, Houston, Texas) ,  Scott Daryl A. (Department of Molecular Physiology and Biophysics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Scott Daryl A. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Scott Daryl A. (Texas Children’s Hospital, Houston, Texas)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 5  ページ： 666-675  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アルギニン-グルタミン酸ジペプチド反復遺伝子(RERE)におけるヘテロ接合性変異体は,脳,眼または心臓(NEDBEH)の異常の有無にかかわらず神経発達障害を引き起こすことが示されている。ここでは,REREにおいて部分的欠失または有害配列変異体を持つNEDBEHを持つ9つの個体を報告する。これらの変異体は親試料が利用可能な全ての場合にde novoであることが分かった。NEDBEHを持つ個体からのデータの分析は,REREのAtトロフィン-1ドメインに影響する点突然変異が,ハプロ不全に導く可能性のある機能喪失変異体と比較した場合,構造的眼欠損,先天性心欠損,腎臓異常,感音難聴のリスク増加と関連することを示唆する。RERE病原性変異体の高い割合は,Atトロフィン-1ドメインにおけるヒスチジンに富む領域に影響を及ぼす。CHARGE症候群様表現型の発生と関連するこの領域における再発2アミノ酸重複も同定した。REREに影響する変異は臨床表現型のスペクトルをもたらすと結論した。遺伝子型-表現型相関は存在し,医学的意思決定を導くために用いることができる。CHARGE症候群に対する診断基準を満たす個人におけるRERE変異体のスクリーニングにも考慮すべきであるが,CHD7において病原性変異体を保有しない。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *病原性 ,  心臓 ,  *表現型 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  ジペプチド ,  点突然変異 ,  再発 ,  感音難聴 ,  アミノ酸 ,  窒素複素環化合物 ,  第一アミン
準シソーラス用語： *表現型相関 ,  診断基準 ,  CHARGE症候群 ,  ヘテロ接合性 ,  *遺伝子型-表現型相関 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 1p36欠失症候群 ,  電荷症候群 ,  CHD7 ,  遺伝子型-表現型相関 ,  NEDBEH ,  Rere

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： ヒスチジン

タイトルに関連する用語 (4件)： 病原性 ,  変異体 ,  個人 ,  遺伝子型-表現型相関