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J-GLOBAL ID：201802278413442013   整理番号：18A1455694

肥大型と拡張型心筋症の分子遺伝学的研究の進展【JST・京大機械翻訳】

著者 (2件)： Li Shuai (南昌大学第二附属医院心内科,江西 南昌,330006) ,  Hong Kui (南昌大学第二附属医院心内科,江西 南昌,330006)
資料名： Zhongguo Laonianxue Zazhi  (Zhongguo Laonianxue Zazhi)
巻： 38  号： 8  ページ： 2017-2020  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2271A  ISSN： 1005-9202  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 肥大型心筋症(HCM)と拡張型心筋症(DCM)は原発性心筋症の最もよく見られる2種類の臨床表現型である。若年患者の進行性心不全と心源性突然死(SCD)を招く重要な原因である。半分以上の家族性HCMと20%35%家族性DCMは常染色体優性遺伝〔1〕を呈する。29の遺伝子を発見し、少なくとも1500の突然変異部位はHCMの発病と密接な関係があり、その大部分の突然変異はβ-ミオシン重鎖(MYH7)から由来した。心筋トロポミオシン結合蛋白質C(MYBP)C3,ミオシン軽鎖(MYL)2,MYL3,心筋トロポニン(TNN)T2,TNNI3,T2,N2α-心筋アクチン(ACTC1),α-トロポミオシン(TPM1)とTNNC1遺伝子などの9種類のよく見られる筋肉小節の病原遺伝子〔2〕。コードZのタンパク質あるいはカルモジュリンの遺伝子突然変異は相対的に少ない。HCMと異なり、DCM突然変異区域と種類は多様性と深刻性を有する。筋小節遺伝子の突然変異以外に、コード細胞骨格、核膜、イオンチャンネル及びカルモジュリンなどの関連する遺伝子突然変異もDCMの発病と密接に関連することが発見された〔3〕。最近の研究により、散発性DCMの新型感受性遺伝子、例えば熱ショックタンパク質Bファミリーメンバー(HSPB)7、αキナーゼ(ALPK)3遺伝子など〔4〕が解明された。現在、MYH7、MYBPC3、TPM1、TNNT2、ACTC1、ミオシン(TTN)、アンカータンパク質重複領域(ANKRD)が発見された。筋パラジウム蛋白(MYPN)などの18個の遺伝子の突然変異はHCM及びDCMの発病と関係があるが、その発病機序は異なる。同時に、警戒、遺伝雑音による偽陰性或いは偽陽性突然変異〔5〕を要し、本文はHCMとDCM関連の発病遺伝子及びその発病メカニズムについて総説する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *心筋 ,  *拡張型心筋症 ,  肥大型心筋症 ,  突然変異 ,  心不全 ,  遺伝子 ,  細胞骨格 ,  ミオシン ,  トロポニン ,  発病 ,  アクチン ,  *遺伝 ,  イオンチャンネル ,  トロポミオシン
準シソーラス用語： ミオシン重鎖 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 老人医学  (GC09000X) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 肥大 ,  拡張型心筋症 ,  分子遺伝学 ,  研究 ,  進展