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J-GLOBAL ID：201802278681618498   整理番号：18A0298190

少年型亜歴山大病の1例について報告した。【JST・京大機械翻訳】

Juvenile type Alexander’s disease: one case report

著者 (3件)： Yi Yang (大連医科大学附属第三医院神経内科,大連,116000) ,  Zheng Yue (大連医科大学附属第二医院神経内二科,大連,116044) ,  Xiao Qianqian (大連医科大学附属第二医院神経内二科,大連,116044)
資料名： Zhonghua Shenjing Yixue Zazhi  (Zhonghua Shenjing Yixue Zazhi)
巻： 16  号： 9  ページ： 953-955  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3115A  ISSN： 1671-8925  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 亜歴山大病(Alexander’s disease,AD)は繊維蛋白質様白質栄養失調症とも呼ばれている。この疾患は星状膠細胞に特有な神経膠線維酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)の遺伝子突然変異により引き起こされ、まれな遺伝性脳白質の栄養不良疾患であり、多くは常染色体優性遺伝である。たまに劣性遺伝病例が見られた[1-8]。この疾患は現在、特異的な診断方法がなく、一般的に臨床症状、脳画像学的結合遺伝子検査或いは神経病理学的検査などによって診断されている[9]。この疾患は男女とも発病し、発病年齢によって臨床上に3型に分けられる。乳児型、青少年型と成年型である[10]。この病気の病因はまだ不明であり、現在人類の遺伝子突然変異データベースはすでに60種類余りの突然変異が報告されているが、国内では現在の例報告が見られる[2、11-13]。現在、大連医科大学付属第二病院神経内二科で診断された1例の若年型ADの新しい突然変異症例を以下のように報告する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 栄養失調 ,  白質 ,  データベース ,  星状細胞 ,  成人 ,  病因 ,  青少年 ,  *突然変異 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  乳児 ,  タンパク質 ,  ヒト
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  臨床症状 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (1件)： 報告