文献

J-GLOBAL ID：201802278867553572   整理番号：18A0339860

6p25トリソミーを持つイタリア家族における短指症タイプE【Powered by NICT】

Brachydactyly type E in an Italian family with 6p25 trisomy

著者 (9件)： Fontana Paolo (Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnologies, Federico II University of Naples, Naples, Italy) ,  Tortora Cristina (Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnologies, Federico II University of Naples, Naples, Italy) ,  Petillo Roberta (Cardiomiology and Medical Genetics, Department of Experimental Medicine, Second University of Naples, Naples, Italy) ,  Malacarne Michela (Division of Medical Genetics, Galliera Hospital, Genoa, Italy) ,  Cavani Simona (Division of Medical Genetics, Galliera Hospital, Genoa, Italy) ,  Miniero Martina (Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnologies, Federico II University of Naples, Naples, Italy) ,  D’Ambrosio Paola (Cardiomiology and Medical Genetics, Department of Experimental Medicine, Second University of Naples, Naples, Italy) ,  De Brasi Davide (Service of Medical Genetics, Cardarelli Hospital, Naples, Italy) ,  Pisanti Maria Antonietta (Service of Medical Genetics, Cardarelli Hospital, Naples, Italy)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 3  ページ： 195-199  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 短指症タイプEは短縮中手骨と中足骨の結果として小さな手と足を特徴とする先天性肢奇形である。この異常の遺伝的原因は不均一であり,部分的にしか特性化した。本報告では,四人の被験者が6p25領域における短指症タイプEと3Mb微小重複を共有するイタリア人家族を記述した。重複は遺伝子FOXC1,骨芽細胞分化中に発現した,短指症の潜在的候補遺伝子を発現することを含んでいる。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  キャラクタリゼーション ,  中足骨 ,  *イタリア共和国 ,  中手骨 ,  *トリソミー ,  遺伝
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  骨芽細胞分化 ,  イタリア人 ,  被験者 ,  *短指症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 6p25 ,  Duplication ,  短指症 ,  E型 ,  FOXC1

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： トリソミー ,  イタリア ,  家族 ,  短指症 ,  タイプ