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J-GLOBAL ID：201802278957341077   整理番号：18A0973994

半側性全前脳症の新生児における膵臓と胆嚢の無形成 症例報告【JST・京大機械翻訳】

Pancreas and gallbladder agenesis in a newborn with semilobar holoprosencephaly, a case report

著者 (11件)： Hilbrands Robert (Diabetes Research Center, Vrije Universiteit Brussel, Jette, Belgium) ,  Hilbrands Robert (Diabetes Clinic, Universitair Ziekenhuis Brussel, Brussels, Belgium) ,  Keymolen Kathelijn (Center for Medical Genetics, Reproduction and Genetics, Reproduction Genetics and Regenerative Medicine, Universitair Ziekenhuis Brussel, Jette, Belgium) ,  Michotte Alex (Department of Pathology, Universitair Ziekenhuis Brussel, Jette, Belgium) ,  Marichal Miriam (Department of Pathology, Universitair Ziekenhuis Brussel, Jette, Belgium) ,  Cools Filip (Department of Pediatrics, Universitair Ziekenhuis Brussel, Vrije Universiteit Brussel, Jette, Belgium) ,  Goossens Anieta (Department of Pathology, Universitair Ziekenhuis Brussel, Jette, Belgium) ,  Veld Peter In’t (Diabetes Research Center, Vrije Universiteit Brussel, Jette, Belgium) ,  Schepper Jean De (Department of Pediatrics, Universitair Ziekenhuis Brussel, Vrije Universiteit Brussel, Jette, Belgium) ,  Hattersley Andrew (Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, Exeter, UK) ,  Heimberg Harry (Diabetes Research Center, Vrije Universiteit Brussel, Jette, Belgium)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 57  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】膵臓再生は新生児糖尿病の非常にまれな原因であり,正常膵臓およびβ細胞発生に必須のいくつかの重要な転写因子の発見を可能にした。症例提示では,より一般的な脳発達障害である,半葉性前頭脳症(HPE)と共に生じる完全な膵臓無形成を伴う白人女性の症例を報告する。臨床所見は剖検により確認され,胆嚢の無形成も同定された。膵臓無形成またはHPEに関連する遺伝子の選択されたセットの配列は野生型であったが,患者の表現型は脳,胆嚢および膵臓の胚発生において早期に出現する遺伝的欠損を示唆する。結論:膵臓と脳の発達障害は,一緒に起こることができる。遺伝的欠損の同定は,β細胞発生における新しい重要な調節因子を同定する可能性がある。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  女性 ,  遺伝 ,  転写因子 ,  *新生児 ,  *脳疾患 ,  遺伝子 ,  胚発生 ,  *症例報告 ,  表現型 ,  *胆嚢
準シソーラス用語： 発達障害 ,  新生児糖尿病 ,  *形成不全 ,  *全前脳胞症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 新生児糖尿病 ,  膵無形成 ,  全前脳症

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (24件)：

• N Engl J Med; Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes; AL Gloyn, ER Pearson, JF Antcliff, P Proks, GJ Bruining, AS Slingerland, N Howard, S Srinivasan, JM Silva, J Molnes; 350; 18; 2004; 1838-1849; 10.1056/NEJMoa032922; CR1;
• N Engl J Med; Switching from insulin to oral sulfonylureas in patients with diabetes due to Kir6.2 mutations; ER Pearson, I Flechtner, PR Njolstad, MT Malecki, SE Flanagan, B Larkin, FM Ashcroft, I Klimes, E Codner, V Iotova; 355; 5; 2006; 467-477; 10.1056/NEJMoa061759; CR2;
• Nat Clin Pract Endocrinol Metab; Clinical implications of a molecular genetic classification of monogenic beta-cell diabetes; R Murphy, S Ellard, AT Hattersley; 4; 4; 2008; 200-213; 10.1038/ncpendmet0778; CR3;
• Best Pract Res Clin Endocrinol Metab; Neonatal hyperglycaemia and abnormal development of the pancreas; I Flechtner, M Vaxillaire, H Cave, R Scharfmann, P Froguel, M Polak; 22; 1; 2008; 17-40; 10.1016/j.beem.2007.08.003; CR4;
• J Diab Invest; Many faces of monogenic diabetes; VM Schwitzgebel; 5; 2; 2014; 121-133; 10.1111/jdi.12197; CR5;

タイトルに関連する用語 (6件)： 側性 ,  全前脳症 ,  新生児 ,  膵臓 ,  胆嚢 ,  症例報告