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J-GLOBAL ID：201802279118415860   整理番号：18A0924230

肥満細胞症患者における臨床表現型と病変皮膚c-kit変異の比較【JST・京大機械翻訳】

Comparison of lesional skin c-KIT mutations with clinical phenotype in patients with mastocytosis

著者 (2件)： Chan I J. (Department of Dermatology, Rush University Medical Center, Chicago, IL, USA) ,  Tharp M. D. (Department of Dermatology, Rush University Medical Center, Chicago, IL, USA)
資料名： Clinical and Experimental Dermatology  (Clinical and Experimental Dermatology)
巻： 43  号： 4  ページ： 416-422  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0219A  ISSN： 0307-6938  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:c-KIT変異の活性化は異常な肥満細胞増殖を引き起こし,肥満細胞症において役割を果たすように見える。しかし,c-KIT変異と疾患表現型との相関はほとんど特性化されていない。【目的】c-KIT突然変異と臨床症状および検査所見との相関を評価する。【方法】全細胞RNAを43人の成人の皮膚病変から分離し,7人の肥満症を有する小児を分離し,cDNAのPCRアンプリコンをc-KIT突然変異のために配列した。結果:最も一般的な活性化突然変異,KIT-D816Vは,72%の成人と57%の小児で同定された。追加の活性化突然変異,すなわちV560Gと内部タンデム重複(ITD)502-503dupAYは,成人の12%と小児の8%で検出された。V560Gは著者らの患者において以前に報告されたよりも一般的に発生し,それはより進行した疾患と関連しているように思われた。そうでなければ,活性化突然変異の有無は,皮膚病変形態,疾患範囲または総血清トリプターゼ濃度と相関しなかった。4人の成人は野生型KITのみの発現を示したが,他の2人はチロシンキナーゼ活性を欠く短縮KITの発現を示した。しかし,これらの患者は,c-KIT突然変異を活性化する患者と臨床的に区別できなかった。結論:c-KIT突然変異の活性化は,肥満症患者の有意な部分に存在するが,すべての患者はこれらの突然変異の発現を示さなかった。V560Gを除いて,活性化c-KIT変異の有無は疾患の程度を予測しなかった。これらの観察は,c-KIT変異の活性化が肥満細胞増殖と関連しているが,他の遺伝子はおそらく肥満症の原因として役割を果たしている可能性があることを示唆している。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血清 ,  子供 ,  *変異 ,  *表現型 ,  *患者 ,  *肥満細胞 ,  チロシンキナーゼ ,  皮膚障害 ,  野生型 ,  cDNA ,  突然変異 ,  *肥満 ,  キャラクタリゼーション ,  遺伝子
準シソーラス用語： *肥満細胞症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F)

タイトルに関連する用語 (7件)： 肥満細胞症 ,  患者 ,  臨床表現型 ,  病変 ,  皮膚 ,  c-Kit ,  変異