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J-GLOBAL ID：201802279242025725   整理番号：18A0555233

家族性高コレステロール血症を引き起こすLDLR遺伝子における新規ナンセンスバリアントc.1332dup,p.(D445*)の同定

Identification of a novel nonsense variant c.1332dup, p.(D445*) in the LDLR gene that causes familial hypercholesterolemia
著者 (13件)：
AL-ALLAF Faisal A

AL-ALLAF Faisal A について

(Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU)

Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU について

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AL-ALLAF Faisal A

AL-ALLAF Faisal A について

(King Abdullah Medical City, Makkah, SAU)

King Abdullah Medical City, Makkah, SAU について

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ATHAR Mohammad

ATHAR Mohammad について

(Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU)

Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU について

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ABDULJALEEL Zainularifeen

ABDULJALEEL Zainularifeen について

(Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU)

Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU について

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BOUAZZAOUI Abdellatif

BOUAZZAOUI Abdellatif について

(Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU)

Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU について

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TAHER Mohiuddin M

TAHER Mohiuddin M について

(Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU)

Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU について

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OWN Rakan

OWN Rakan について

(Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU)

Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU について

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AL-ALLAF Ahmad F

AL-ALLAF Ahmad F について

(Alfaisal Univ., Riyadh, SAU)

Alfaisal Univ., Riyadh, SAU について

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ABUMANSOUR Iman

ABUMANSOUR Iman について

(Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU)

Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU について

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AZHAR Zohor

AZHAR Zohor について

(Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU)

Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU について

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BA-HAMMAM Faisal A

BA-HAMMAM Faisal A について

(Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU)

Umm Al-Qura Univ., Makkah, SAU について

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ABALKHAIL Hala

ABALKHAIL Hala について

(King Faisal Specialist Hospital and Res. Centre, Riyadh, SAU)

King Faisal Specialist Hospital and Res. Centre, Riyadh, SAU について

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ALASHWAL Abdullah

ALASHWAL Abdullah について

(King Faisal Specialist Hospital and Res. Centre, Riyadh, SAU)

King Faisal Specialist Hospital and Res. Centre, Riyadh, SAU について


資料名：
Human Genome Variation (Web)  (Human Genome Variation (Web))

Human Genome Variation (Web) について


巻： 1  号： Nov  ページ： WEB ONLY  発行年： 2014年11月 
JST資料番号： U1014A  ISSN： 2054-345X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)
抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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・2人のホモ接合性家族性高コレステロール血症患者の低密度リポ...
シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
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*家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症 について

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シソーラス用語/準シソーラス用語
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ホモ接合性家族性高コレステロール血症

ホモ接合性家族性高コレステロール血症 について

,...
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分類 (3件)：
分類
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先天性疾患・奇形一般 
(GD03010V)

先天性疾患・奇形一般 について

,  代謝異常・栄養性疾患一般 
(GD05010J)

代謝異常・栄養性疾患一般 について

,  遺伝的変異 
(EC01030Y)

遺伝的変異 について

タイトルに関連する用語 (4件)：
タイトルに関連する用語
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家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症 について

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LDLR遺伝子

LDLR遺伝子 について

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バリアント

バリアント について

, 
同定

同定 について


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