文献

J-GLOBAL ID：201802279272071735   整理番号：18A0471733

中東の患者におけるピルビン酸キナーゼ欠損症の新たな原因としてのPKLR遺伝子におけるAlu要素挿入【Powered by NICT】

Alu element insertion in PKLR gene as a novel cause of pyruvate kinase deficiency in Middle Eastern patients

著者 (11件)： Lesmana Harry (Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio) ,  Dyer Lisa (Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio) ,  Li Xia (Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio) ,  Denton James (Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio) ,  Griffiths Jenna (Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio) ,  Chonat Satheesh (The Aflac Cancer and Blood Disorders Center, Children’s Healthcare of Atlanta, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia) ,  Seu Katie G. (Cancer and Blood Diseases Institute, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio) ,  Heeney Matthew M. (Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Zhang Kejian (Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio) ,  Hopkin Robert J. (Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio) ,  Kalfa Theodosia A. (Cancer and Blood Diseases Institute, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 3  ページ： 389-393  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ピルビン酸キナーゼ欠損症(PKD)は解糖系の最も頻度の高い赤血球酵素異常と遺伝性非球状赤血球性溶血性貧血の最も一般的な原因である。250以上のPKLR遺伝子変異について述べ,ミスセンス/ナンセンス,スプライシングと調節変異,小挿入,総欠失,PKDと溶血性貧血可変重症度を含んでいる。Aluレトロトランスポゾンはヒトゲノムで最も豊富な移動性DNA配列は,その質量の約11%に寄与した。Alu挿入はコード領域またはスプライスシグナルを破壊することにより多くのヒト疾患と関連している。,輸血依存性溶血性貧血の二名の非血縁中東患者,近親婚の両親から生まれた,配列解析はPKLR遺伝子のエキソン6内のAluYb9のホモ接合性挿入を明らかにした,PKLR RNAレベルの急激な低下を引き起こすに報告した。Alu要素挿入はPKDの病因の基になる以前に認識されていない機構で構成されている。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 解糖系 ,  レトロトランスポゾン ,  RNA【核酸】 ,  *患者 ,  遺伝子変異 ,  溶血性貧血 ,  *遺伝 ,  *中東 ,  *ピルビン酸キナーゼ ,  *遺伝子 ,  病因
準シソーラス用語： 配列解析 ,  DNA配列 ,  ヒトゲノム ,  *Alu配列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： AluYb9 ,  溶血性貧血 ,  挿入変異 ,  PKLR ,  ピルビン酸キナーゼ欠損症 ,  レトロトランスポゾン ,  転移性遺伝要素

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 中東 ,  患者 ,  ピルビン酸キナーゼ ,  欠損 ,  原因 ,  遺伝子 ,  Alu要素