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J-GLOBAL ID：201802279786120174   整理番号：18A0469849

白色海綿状母斑を呈するスウェーデン人患者におけるケラチン4およびケラチン13遺伝子の変異【Powered by NICT】

Mutations in the genes for keratin-4 and keratin-13 in Swedish patients with white sponge nevus

著者 (6件)： Westin Maria (Department of Oral Medicine and Pathology, Institute of Odontology, The Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden) ,  Rekabdar Elham (Genomics Core Facility, The Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden) ,  Blomstrand Lena (Department of Surgical Sciences, Uppsala University, Uppsala, Sweden) ,  Klintberg Per (Sormland Dermatology Clinic, Eskilstuna, Sweden) ,  Jontell Mats (Department of Oral Medicine and Pathology, Institute of Odontology, The Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden) ,  Robledo-Sierra Jairo (Department of Oral Medicine and Pathology, Institute of Odontology, The Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden)
資料名： Journal of Oral Pathology & Medicine  (Journal of Oral Pathology & Medicine)
巻： 47  号： 2  ページ： 152-157  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0195A  ISSN： 0904-2512  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:白色海綿状母斑は非keratinised重層へん平上皮に影響する稀な常染色体優性疾患である。粘膜特異的ケラチン4およびケラチン13をコードする遺伝子の変異は白色海綿状母斑の出現に強く関連する。本研究では,白色海綿状母斑の二人のスウェーデンの家族におけるケラチン4とケラチン13をコードする遺伝子の変異解析を含んでいた。【方法】は白色海綿状母斑の診断は病歴,病変の臨床的特徴と,多くの場合,病理組織学的検査に基づいた。試料が,口内頬側拭き取り検体を用いて影響を受けた頬粘膜から採取した。DNAは,タッチダウンPCRを用いて抽出し,増幅した。ケラチン4およびケラチン13遺伝子の配列を決定し,遺伝学的解析を行った。【結果】は新規ヘテロ接合性ミスセンス変異はファミリー2におけるケラチン4遺伝子のエキソン1aで同定された。添加では,以前に報告されたヘテロ接合性ミスセンス突然変異は,両ファミリーにおけるケラチン4(E449K,A72V,Q156R,F198S)およびケラチン13(L115P)遺伝子を同定した。【結論】著者らは白色海綿状母斑を持つスウェーデンファミリーのケラチン4遺伝子の新規ヘテロ接合性ミスセンス変異を記述した。著者らの結果は,ケラチン4およびケラチン13の突然変異は白色海綿状母斑の基礎となる原因であるという考えを支持する。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 口腔粘膜 ,  遺伝学 ,  DNA【核酸】 ,  *ケラチン ,  ミスセンス突然変異 ,  *スウェーデン王国 ,  常染色体 ,  病歴 ,  *患者 ,  *遺伝子 ,  組織診
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  *ケラチン13 ,  *ケラチン4 ,  *白色海綿状母斑 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ケラチン13 ,  ケラチン4 ,  言及 ,  白色海綿状母斑

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 白色海綿状母斑 ,  スウェーデン ,  患者 ,  ケラチン4 ,  ケラチン13 ,  遺伝子 ,  変異