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J-GLOBAL ID：201802280126263631   整理番号：18A0528270

SRY遺伝子の新規突然変異(Ala66Thr)の同定はDNA結合活性と核移入に影響を及ぼすことによりXY性せん形成不全を引き起こす【Powered by NICT】

Identification of a novel mutation (Ala66Thr) of SRY gene causes XY pure gonadal dysgenesis by affecting DNA binding activity and nuclear import

著者 (12件)： Wang Xiang (Center for Translational Medicine, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, China) ,  Wang Xiang (Key Laboratory for Tumor Precision Medicine of Shaanxi Province, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, China) ,  Xue Mei (Center for Translational Medicine, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, China) ,  Xue Mei (Key Laboratory for Tumor Precision Medicine of Shaanxi Province, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, China) ,  Zhao Minggang (Center for Translational Medicine, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, China) ,  Zhao Minggang (Key Laboratory for Tumor Precision Medicine of Shaanxi Province, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, China) ,  He Fang (Center for Translational Medicine, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, China) ,  He Fang (Key Laboratory for Tumor Precision Medicine of Shaanxi Province, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, China) ,  Li Cui (Center for Translational Medicine, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, China) ,  Li Cui (Key Laboratory for Tumor Precision Medicine of Shaanxi Province, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, China) ,  Li Xu (Center for Translational Medicine, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, China) ,  Li Xu (Key Laboratory for Tumor Precision Medicine of Shaanxi Province, The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an, Shaanxi, China)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 651  ページ： 143-151  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Y染色体(SRY)遺伝子の性決定領域が雄の性分化及び発達において重要な役割を果たす。SRY遺伝子におけるいくつかの突然変異は高移動度群(HMG)ボックスドメインで報告されており性腺形成不全症状を引き起こす可能性がある。本研究では,HMGボックス内のGからAへの転移,SRY遺伝子の新規ミスセンス変異はpure gonadal dysgenesisの46,XY核型を呈した女性患者におけるAla66Thrアミノ酸置換を引き起こすことを報告する。塩基GからAへの転移は,100人の健常男性のスクリーニング後のSRY配列では見られなかった。Ala66Thr変異はDNA配列へのSRYの結合能を劇的に低下させ,野生型SRY蛋白質はin vitroでDNA配列に垂直な結合能を示した。も変異体SRY蛋白質は細胞質に部分的に局在していることを見出したが,野生型SRY蛋白質が細胞核において局所化された。添加では,相同性モデリング法によるSRY蛋白質の三次元構造を解析した。結論として,純粋な性腺形成不全の46XY女性患者における新規SRY変異を同定し,DNA結合活性と核輸送におけるAla66Thr変異の重要性を示した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 細胞質 ,  *遺伝子 ,  野生型 ,  Y染色体 ,  *生殖腺 ,  男性 ,  スクリーニング ,  相同性 ,  細胞核 ,  *変異 ,  性決定
準シソーラス用語： 性決定領域Y蛋白質 ,  DNA配列 ,  *DNA結合 ,  *sry遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： SRY遺伝子 ,  46XY pure gonadal dysgenesis ,  Mutation ,  DNA結合 ,  核輸入

分類 (4件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： sry遺伝子 ,  突然変異 ,  同定 ,  DNA結合 ,  活性 ,  核移入 ,  性せん ,  形成不全