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J-GLOBAL ID:201802280194341599   整理番号:18A1996153

全ゲノム配列決定と頭蓋顔面形態の比較を用いた鏡画像口唇裂と口蓋との一対の一卵性双生児における裂側を決定する遺伝的因子の探索【JST・京大機械翻訳】

Exploration of genetic factors determining cleft side in a pair of monozygotic twins with mirror-image cleft lip and palate using whole-genome sequencing and comparison of craniofacial morphology
著者 (14件):
資料名:
巻: 96  ページ: 33-38  発行年: 2018年 
JST資料番号: A0649B  ISSN: 0003-9969  CODEN: AOBIA  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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本研究の目的は,全ゲノム配列決定を用いて裂側の差異を決定する遺伝的因子を探索し,鏡画像唇裂と口蓋(CLP)を有する日本人単接合性(MZ)双生児間の頭蓋顔面形態の評価を検討することである。著者らは日本のMZ双生児対(mZ-AとMZ-b)を,裂側(左/右)に対して不一致である片側性CLPに影響を受け,裂側を決定する遺伝的因子を同定するために全ゲノム配列決定を行った。さらに,頭部画像を用いてそれらの頭蓋顔面形態を比較した。全ゲノム配列決定結果は,mZ-AとMZ-bの間に不一致DNA変異体が見られないことを示唆した。MZ双生児間の頭蓋顔面形態の比較は,MZ-bが上顎欠損を有し,mZ-Aよりわずかに下顎突起を有することを明らかにした。環境因子は,口腔顔面裂における裂側の差の決定に影響を及ぼす重要な因子である可能性があることが示唆された。加えて,mZ-AとMZ-bの間の頭蓋顔面形態におけるいくつかの差異を見出した。著者らの知見は,epiティクスのような様々な環境因子が,遺伝的な遺伝的因子よりもCLPにおける裂側の差異の決定に影響する重要な因子である可能性があることを示唆している。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
分類
JSTが定めた文献の分類名称とコードです
先天性疾患・奇形一般  ,  歯と口腔の疾患 

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