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J-GLOBAL ID：201802280317574818   整理番号：18A0813372

新生児Dubin-Johnson症候群の臨床的,病理学的および遺伝的特徴:日本における多施設研究【JST・京大機械翻訳】

Clinical, Pathologic, and Genetic Features of Neonatal Dubin-Johnson Syndrome: A Multicenter Study in Japan

著者 (11件)： Togawa Takao (Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan) ,  Mizuochi Tatsuki (Department of Pediatrics and Child Health, Kurume University School of Medicine, Kurume, Japan) ,  Sugiura Tokio (Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan) ,  Kusano Hironori (Department of Pathology, Kurume University School of Medicine, Kurume, Japan) ,  Tanikawa Ken (Department of Pathology, Kurume University School of Medicine, Kurume, Japan) ,  Sasaki Takato (Department of Pediatric Surgery, Ibaraki Children’s Hospital, Ibaraki, Japan) ,  Ichinose Fumio (Department of Pediatrics, Saga Medical Center Koseikan, Saga, Japan) ,  Kagimoto Seiichi (Division of General Pediatrics, Saitama Children’s Medical Center, Saitama, Japan) ,  Tainaka Takahisa (Department of Pediatric Surgery, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Uchida Hiroo (Department of Pediatric Surgery, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Saitoh Shinji (Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan)
資料名： Journal of Pediatrics  (Journal of Pediatrics)
巻： 196  ページ： 161-167.e1  発行年： 2018年 
JST資料番号： A0817B  ISSN： 0022-3476  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 新生児Dubinin-Johnson症候群の臨床的,病理学的および遺伝的特徴を明らかにする。新生児Dubinin-Johnson症候群の10人の患者を,2013年9月から2016年10月の間に日本の6つの小児センターから募集した。ATP結合カセットサブファミリーCメンバー2(ABCC2)に関する臨床および実験室経過,肉眼的および顕微鏡的肝所見,および分子遺伝学的所見を遡及的および前向きに検討した。すべての新生児は胆汁うっ滞を示し,アコールストロールの有無にかかわらず,またγ-グルタミルトランスフェラーゼまたは総胆汁酸と同様に血清直接ビリルビンの上昇を伴う黄だんの延長を示した。肝生検を施行した患者の38%(8例中3例)のみが,肝細胞において肉眼的に黒色の肝臓またはメラニン様色素沈着を示した。それらの生検は,初期乳児期に行われた。免疫組織化学的に,すべての肝臓標本は多剤耐性関連蛋白質2の発現を示さなかったが,胆汁酸塩輸出ポンプ蛋白質の発現を増加させた。ABCC2のホモ接合性または化合物ヘテロ接合性病原性変異体は,以前に報告されていない2を含む11の異なる病原性変異体を代表する全ての患者で同定された。多剤耐性関連蛋白質2に対する肝臓の免疫組織化学的染色およびABCC2の分子遺伝学的解析は,新生児Dubinin-Johnson症候群の正確な診断に重要である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 生検 ,  高ビリルビン血症 ,  胆汁うっ滞 ,  *遺伝 ,  *日本 ,  グルタミルトランスペプチダーゼ ,  肝細胞 ,  *病理学 ,  *新生児 ,  タンパク質 ,  患者 ,  免疫組織化学 ,  病原性
準シソーラス用語： 分子遺伝学 ,  MRP2 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 新生児胆汁うっ滞 ,  ABCC2 ,  MRP2 ,  黒色肝臓 ,  分子遺伝学的解析

分類 (3件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  消化器の診断  (GH02000P) ,  中毒の診断  (GD06020B)

タイトルに関連する用語 (8件)： 新生児 ,  Dubin-Johnson症候群 ,  臨床 ,  病理学 ,  遺伝 ,  日本 ,  施設 ,  研究