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J-GLOBAL ID：201802280600991125   整理番号：18A0950376

3年の経過で認知症と画像所見の進行が解離したcysteine-sparing NOTCH3 mutationのCADASIL:症例報告

CADASIL with cysteine-sparing NOTCH3 mutation manifesting as dissociated progression between cognitive impairment and brain image findings in 3 years: A case report

著者 (8件)： 立山佳祐 (脳神経センター大田記念病院脳神経内科) ,  立山佳祐 (現:広島市民病院神経内科) ,  志賀裕二 (脳神経センター大田記念病院脳神経内科) ,  志賀裕二 (現:広島大学大学院神経内科) ,  下江豊 (脳神経センター大田記念病院脳神経内科) ,  水田依久子 (京都府立医科大学神経内科) ,  水野敏樹 (京都府立医科大学神経内科) ,  栗山勝 (脳神経センター大田記念病院脳神経内科)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 58  号： 4  ページ： 235-240(J-STAGE)  発行年： 2018年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は55歳の男性.頭痛や脳卒中の既往なく,2年前から物忘れ...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *CADASIL ,...

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著者キーワード (8件)： CADASIL ,  cysteine-sparing NOTCH3変異 ,  認知症 ,  塩酸ロメリジン ,  CADASIL ,  cysteine-sparing NOTCH3 mutation ,  dementia ,  lomerizine

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： 塩酸ロメリジン

引用文献 (27件)：

• 1) 水野俊樹.CADASILの診断と治療.Brain Nerve 2013;65:811-823.
• 2) Chabriat H, Joutel A, Dichgans M, et al. CADASIL. Lancet Neurol 2009;8:643-653.
• 3) 水野俊樹.脳血管からみた認知症の病態.CADASIL. Dementia Japan 2015;29:523-533.
• 4) Joutel A, Corpechot C, Ducros A, et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 1996;383:707-710.
• 5) 水野敏樹.CADASILの診断,病態,治療の進歩-本邦におけるCADASIL診断基準の作成-.臨床神経 2012;52:303-313.

タイトルに関連する用語 (6件)： 認知症 ,  画像所見 ,  解離 ,  Notch3 ,  CADASIL ,  症例報告