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J-GLOBAL ID：201802280813764638   整理番号：18A0628435

世界で初めて遺伝的に確定診断した21水酸酵素欠損症とCHARGE症候群の合併例

著者 (7件)： 喜多村美幸 (久留米大 医 小児科) ,  福井由宇子 (国立成育医療研究セ 分子内分泌研究部) ,  深見真紀 (国立成育医療研究セ 分子内分泌研究部) ,  八ツ賀秀一 (久留米大 医 小児科) ,  松本孝子 (久留米大 医 小児科) ,  西岡淳子 (久留米大 医 小児科) ,  古賀靖敏 (久留米大 医 小児科)
資料名： 日本内分泌学会雑誌  (Folia Endocrinologica Japonica)
巻： 94  号： 1  ページ： 277  発行年： 2018年04月01日 
JST資料番号： F0915A  ISSN： 0029-0661  CODEN： NNGZAZ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： 酵素欠乏 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

物質索引 (2件)： コートリル ,  フロリネフ

タイトルに関連する用語 (8件)： 世界 ,  遺伝 ,  確定診断 ,  水 ,  酸 ,  酵素欠損症 ,  CHARGE症候群 ,  合併