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J-GLOBAL ID：201802281021495552   整理番号：18A0653046

CDC73遺伝子突然変異による小児/青少年散発性原発性副甲状腺機能亢進症の臨床的特徴への影響【JST・京大機械翻訳】

Effect of CDC73 gene mutation on clinical characteristics of sporadic children/adolescent-onset primarg hyperparathyroidism

著者 (7件)： Wang Wenbo (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室,北京,100730) ,  Kong Jing (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室,北京,100730) ,  Nie Min (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室,北京,100730) ,  Li Mei (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室,北京,100730) ,  Xia Weibo (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室,北京,100730) ,  Xing Xiaoping (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室,北京,100730) ,  Wang Ou (中国医学科学院北京協和医学院北京協和医院内分泌科国家衛生和計画生育委員会内分泌重点実験室,北京,100730)
資料名： Jichuyixue Yulinchuang  (Jichuyixue Yulinchuang)
巻： 37  号： 11  ページ： 1519-1523  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2932A  ISSN： 1001-6325  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:北京協和病院における小児/青少年の散発性原発性副甲状腺機能亢進症(PHPT)の臨床特徴と遺伝子遺伝背景を分析し、CDC73遺伝子突然変異がこれらの患者の臨床特徴に与える影響を探索する。方法:2000~2016年に北京協和病院に受診した22例の小児/青少年散発性PHPTの臨床資料をまとめた。末梢血白血球のDNAを抽出し、MEN1、RET、CDKN1B、CDC73とCaSR遺伝子のPCR増幅とシークエンシングを行った。結果 22例中4例のCDC73遺伝子突然変異(突然変異率18.0%)が検出され、上述のその他の病原遺伝子突然変異は発見されなかった。CDC73突然変異患者における腺癌と非典型的腺腫の割合はそれぞれ75%(3/4)と25%(1/4)で、明らかに突然変異のない者より高く(6.3%と12.5%)、術後の再発率は50%に達した。結論:児童/青少年のPHPTは遺伝子検査を重視すべきである。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  *子供 ,  腺癌 ,  PCR法 ,  腺腫 ,  病院 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  *青少年 ,  *突然変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  再発率 ,  北京市 ,  *臨床的特徴 ,  *原発性上皮小体機能亢進症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： primary hyperparathyroidism ,  children/adolescents ,  CDC73 gene ,  parathyroid carcinoma

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 小児 ,  青少年 ,  原発性副甲状腺機能亢進症 ,  臨床的特徴