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J-GLOBAL ID：201802281104862506   整理番号：18A0645614

Miller-Dieker症候群における新規染色体突然変異胎児の2例の出生前診断【JST・京大機械翻訳】

著者 (5件)： Zhang Jinman (云南省第一人民医院遺伝診断中心, 昆明,650032) ,  Yang Bicheng (云南省第一人民医院遺伝診断中心, 昆明,650032) ,  Feng Yan (云南省第一人民医院遺伝診断中心, 昆明,650032) ,  Tang Xinhua (云南省第一人民医院遺伝診断中心, 昆明,650032) ,  Zhu Baosheng (云南省第一人民医院遺伝診断中心, 昆明,650032)
資料名： Zhonghua Fuchanke Zazhi  (Zhonghua Fuchanke Zazhi)
巻： 52  号： 10  ページ： 700-702  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2336A  ISSN： 0529-567X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： Miller-Dieker症候群(Miller-Dieker syndrome,MDS)は稀な畸形、致死性染色体の微小欠損症候群であり、患児の多くは2歳前に死亡し、少数の患児は成年まで生存できる。その臨床特徴には、脳回と(または)巨大脳回奇形、顔面構造異常、成長発育遅延、厳重な知能低下などが含まれる[1]。MDS患児の予後が非常に悪いため、その出生前診断は非常に重要である。しかし、胎児の脳溝の形成時間は比較的遅く、妊娠24週前に脳回、巨大な脳奇形が診断されにくい[2]。本文は中妊娠期に診断された2例のMDSの新突然変異胎児の臨床資料を総括し、文献報告のMDS胎児の脳回と(または)巨大脳回奇形及びその他の非特異性の超音波検査所見をまとめ、MDS胎児の早期スクリーニングと確定診断のために臨床構想を提供する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 妊娠 ,  *突然変異 ,  妊娠期 ,  *胎児 ,  *出生前診断 ,  成人 ,  スクリーニング ,  超音波検査 ,  *染色体
準シソーラス用語： 確定診断 ,  脳奇形 ,  脳溝 ,  成長遅延 ,  脳回 ,  致死性 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 症候群 ,  胎児 ,  出生前診断