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J-GLOBAL ID：201802281553968302   整理番号：18A0340145

可能な非定型髄膜腫の小児におけるTFG ROS1融合の同定につながるゲノム診断【Powered by NICT】

Genomic diagnostics leading to the identification of a TFG-ROS1 fusion in a child with possible atypical meningioma

著者 (9件)： Rossing Maria (Center for Genomic Medicine, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark) ,  Yde Christina Westmose (Center for Genomic Medicine, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark) ,  Sehested Astrid (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Neuroscience Center, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark) ,  Ostrup Olga (Center for Genomic Medicine, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark) ,  Scheie David (Department of Pathology, Neuroscience Center, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark) ,  Dangouloff-Ros Volodia (Pediatric Imaging Unit, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, France) ,  Geoerger Birgit (Department of Paediatrics and Adolescent Oncology, Vectorology and Anticancer Therapies, UMR 8203, CNRS, Univ. Paris-Sud, Gustave Roussy, Universite Paris-Saclay, Villejuif, France) ,  Vassal Gilles (Department of Paediatrics and Adolescent Oncology, Vectorology and Anticancer Therapies, UMR 8203, CNRS, Univ. Paris-Sud, Gustave Roussy, Universite Paris-Saclay, Villejuif, France) ,  Nysom Karsten (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Neuroscience Center, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark)
資料名： Cancer Genetics  (Cancer Genetics)
巻： 212-213  ページ： 32-37  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0061A  ISSN： 2210-7762  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 髄膜腫は小児ではまれである。それらは非常に複雑で,特異な臨床および病理学的特徴を持つ,多くは神経線維腫症2型患者であった。,診断困難な脳室内腫瘍を呈した二歳男児の症例を報告する。は14か月で6回不完全切除であったが進行維持し,最終的に切除不能と考えられた。組織学的に,腫瘍は初期から神経鞘腫と分類されたが,広範囲の国際的レビューは,異型性髄膜腫,WHOグレードIIであるようであったと結論した。包括的ゲノムプロファイリングは,TFG ROS1融合を明らかにし,ROS1シグナル伝達経路の変化が,腫瘍成長を駆動することを示唆した。この新しい情報を考慮して,炎症性筋線維芽細胞腫瘍の診断の可能性が考えられたが組織病理学的結果は決定的ではなかった。特異的分子知見は,精密医療の潜在的使用を可能にし,患者はクリゾチニブ(NCT02034981)AcSe第2相試験に登録され,14か月持続する長期部分的腫瘍応答をもたらした。本症例は小児における精度癌医療の価値を強調した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 神経鞘腫 ,  第二相試験 ,  *子供 ,  *髄膜腫 ,  腫瘍 ,  患者 ,  病理学 ,  *遺伝子診断
準シソーラス用語： がん医療 ,  病理組織学 ,  炎症性筋線維芽細胞性腫瘍 ,  腫瘍成長 ,  切除不能 ,  完全切除 ,  神経線維腫症2型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： TFG ROS1 ,  融合遺伝子 ,  小児間葉系腫瘍 ,  髄膜腫 ,  クリゾチニブ

分類 (1件)： 神経系の腫よう  (GN04000V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 定型 ,  髄膜腫 ,  小児 ,  融合 ,  同定 ,  ゲノム診断