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J-GLOBAL ID：201802281600082099   整理番号：18A0726436

ヒトの自律神経緊張の異なるレベルでのHCN4遺伝子における突然変異の徐脈効果【JST・京大機械翻訳】

Bradycardic effects of mutations in the HCN4 gene at different levels of autonomic tone in humans

著者 (4件)： Fabbri Alan (Department of Electrical, Electronic and Information Engineering `Guglielmo Marconi’, University of Bologna, Cesena, Italy) ,  Verkerk Arie O (Department of Medical Biology, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Severi Stefano (Department of Electrical, Electronic and Information Engineering `Guglielmo Marconi’, University of Bologna, Cesena, Italy) ,  Wilders Ronald (Department of Medical Biology, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands)
資料名： IEEE Conference Proceedings  (IEEE Conference Proceedings)
巻： 2017  号： CinC  ページ： 1-4  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2441A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： HCN4チャンネルは,ヒト洞房結節(SAN)で発現し,過分極活性化された‘ファニー電流,fもまた,ペースメーカー電流として知られている。HCN4遺伝子におけるいくつかの機能喪失突然変異は,ヒト洞徐脈と関連していた。臨床所見は,徐脈効果が自律神経音のすべてのレベルで存在することを示唆する。著者らは,単一ヒトSAN細胞の最近開発されたFabbriらのモデルへのIfにおける実験的に同定された変異誘発変化を組み込むことにより,異なるレベルの自律神経緊張におけるヒトSANペースメーカー活性に及ぼすHCN4の3つの異なる変異の影響を評価した。異なるレベルの自律神経音をアセチルコリン(ACh)またはイソプレナリン(Iso)の特異的レベルの模擬投与により得た。HCN4におけるG480R,A485Vおよび695X突然変異は,対照拍動率を74から62,59および65bpmに低下させ,ACh拍動率は49から40,37および45bpmに低下し,Iso拍動率はそれぞれ140から115,100および109bpmに低下した。Ifチャンネルの発現と動力学の実験的に観察された変化は,異なるレベルの自律神経緊張におけるHCN4の機能喪失変異の臨床的に観察された徐脈効果を説明できると結論した。Copyright 2018 The Institute of Electrical and Electronics Engineers, Inc. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *自律神経系 ,  投与 ,  *突然変異 ,  電流 ,  *ヒト ,  *遺伝子 ,  洞房結節 ,  変異誘発 ,  *徐脈 ,  過分極 ,  *変異 ,  チャネル ,  音響 ,  心拍
準シソーラス用語： 臨床所見 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (7件)： ヒト ,  自律神経 ,  緊張 ,  HCN4 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  徐脈