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J-GLOBAL ID：201802281642714149   整理番号：18A0950129

全ゲノム配列解読に基づく関連研究の解析方法と自閉症スペクトラム障害への応用

An analytical framework for whole-genome sequence association studies and its implications for autism spectrum disorder

著者 (67件)： WERLING Donna M. (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  AN Joon-Yong (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  DONG Shan (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  MARKENSCOFF-PAPADIMITRIOU Eirene (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  SCHWARTZ Grace B. (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  DEA Jeanselle (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  DUHN Clif (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  ERDMAN Carolyn A. (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  GILSON Michael C. (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  MANDELL Jeffrey D. (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  NOWAKOWSKI Tomasz J. (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  SMITH Louw (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  WALKER Michael F. (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  RUBENSTEIN John L. (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  WILLSEY A. Jeremy (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  STATE Matthew W. (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  SANDERS Stephan J. (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  BRAND Harrison (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  STONE Matthew R. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  GLESSNER Joseph T. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  COLLINS Ryan L. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  WANG Harold Z. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  CURRALL Benjamin B. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  ZHAO Xuefang (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  YADAV Rachita (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  TALKOWSKI Michael E. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  BRAND Harrison (Harvard Medical School, MA, USA) ,  GLESSNER Joseph T. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  COLLINS Ryan L. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  CURRALL Benjamin B. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  ZHAO Xuefang (Harvard Medical School, MA, USA) ,  YADAV Rachita (Harvard Medical School, MA, USA) ,  TALKOWSKI Michael E. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  BRAND Harrison (Broad Inst., MA, USA) ,  GLESSNER Joseph T. (Broad Inst., MA, USA) ,  CURRALL Benjamin B. (Broad Inst., MA, USA) ,  ZHAO Xuefang (Broad Inst., MA, USA) ,  YADAV Rachita (Broad Inst., MA, USA) ,  HANDSAKER Robert E. (Broad Inst., MA, USA) ,  KASHIN Seva (Broad Inst., MA, USA) ,  MCCARROLL Steven A. (Broad Inst., MA, USA) ,  NEALE Benjamin M. (Broad Inst., MA, USA) ,  DALY Mark J. (Broad Inst., MA, USA) ,  TALKOWSKI Michael E. (Broad Inst., MA, USA) ,  ZHU Lingxue (Carnegie Mellon Univ., PA, USA) ,  ROEDER Kathryn (Carnegie Mellon Univ., PA, USA) ,  LAYER Ryan M. (Univ. Utah School of Medicine, UT, USA) ,  FARRELL Andrew (Univ. Utah School of Medicine, UT, USA) ,  QUINLAN Aaron R. (Univ. Utah School of Medicine, UT, USA) ,  MARTH Gabor T. (Univ. Utah School of Medicine, UT, USA) ,  HANDSAKER Robert E. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  KASHIN Seva (Harvard Medical School, MA, USA) ,  MCCARROLL Steven A. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  KLEI Lambertus (Univ. Pittsburgh School of Medicine, PA, USA) ,  DEVLIN Bernie (Univ. Pittsburgh School of Medicine, PA, USA) ,  LIU Yuwen (Univ. Chicago, IL, USA) ,  HE Xin (Univ. Chicago, IL, USA) ,  POCHAREDDY Sirisha (Yale School of Medicine, CT, USA) ,  SESTAN Nenad (Yale School of Medicine, CT, USA) ,  WATERMAN Matthew J. (Eastern Nazarene Coll., MA, USA) ,  KRIEGSTEIN Arnold R. (Univ. California, San Francisco, CA, USA) ,  NEALE Benjamin M. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  DALY Mark J. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  NEALE Benjamin M. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  DALY Mark J. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  COON Hilary (Univ. Utah School of Medicine, UT, USA) ,  BUXBAUM Joseph D. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, NY, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 50  号： 5  ページ： 727-736  発行年： 2018年05月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： タンパク質コード領域中に見られるありふれた変化あるいは希少な変化に関するゲノム規模の関連研究は,多重検定を構成するロバストな統計手法を複数確立している。本論文では,全ゲノム塩基配列決定(WGS)から得られた配列に関して,希少な非コード一塩基バリアント,de novoの非コード一塩基バリアント,挿入/欠失,および全クラスの構造バリエーションを評価するための比較解析手法を示す。まず,ヌクレオチド,遺伝子,調節領域のレベルのゲノム注釈を統合することで,5万1801の注釈カテゴリーを定めた。519の自閉症スペクトラム障害家系の解析に関して,試験が有効な水準に達しているかどうかで補正した後の4123の試験では,どのカテゴリーとの関連も見つからなかった。適切な補正を行わないと,生物学的にもっともらしい関連が症例および対照の両方で観察された。遺伝子を壊すような既知の変異を除外した場合でも,コード領域に最も強い関連が見られた。従って自閉症では,de novo非コード領域のバリアントの関与はおそらくde novoコード領域のバリアントの関与よりも小さい。我々は,今後のWGS研究からロバストな結果を得るには,大きなコホートや,大規模な多重検定を行える包括的な解析戦略が必要になると考える。Copyright Nature Japan KK 2018

シソーラス用語： *自閉症 ,  ロバスト性 ,  ヌクレオチド配列 ,  統計的方法 ,  アノテーション ,  *ゲノム ,  調節遺伝子 ,  母集団 ,  ヌクレオチド ,  タンパク質 ,  家系
準シソーラス用語： 非翻訳領域 ,  分子配列注釈 ,  *自閉症スペクトラム障害 ,  *ゲノム配列 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： ゲノム配列 ,  解読 ,  研究 ,  解析方法 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  応用