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J-GLOBAL ID：201802281691084998   整理番号：18A1006084

全ゲノムおよびエクソーム配列決定の機会と挑戦【JST・京大機械翻訳】

Opportunities and challenges of whole-genome and -exome sequencing

著者 (5件)： Petersen Britt-Sabina (Institute of Clinical Molecular Biology, Kiel University, Kiel, Germany) ,  Fredrich Broder (Institute of Clinical Molecular Biology, Kiel University, Kiel, Germany) ,  Hoeppner Marc P. (Institute of Clinical Molecular Biology, Kiel University, Kiel, Germany) ,  Ellinghaus David (Institute of Clinical Molecular Biology, Kiel University, Kiel, Germany) ,  Franke Andre (Institute of Clinical Molecular Biology, Kiel University, Kiel, Germany)
資料名： BMC Genetics (Web)  (BMC Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 14  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7366A  ISSN： 1471-2156  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 配列決定技術の開発における最近の進歩は,遺伝的分析のための前例のない可能性を持つ研究者を提供する。本レビューでは,複雑な炎症性腸疾患を例として,遺伝学的研究の歴史と次世代配列決定(NGS)により駆動される進歩について議論する。著者らは,機会に焦点を合わせているが,研究者がNGSデータによる作業時に直面しているという課題に焦点を合わせて,遺伝的原因疾患を解明することを目的としている。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ゲノム ,  遺伝
準シソーラス用語： 次世代シークエンシング ,  ゲノム配列 ,  遺伝学研究 ,  炎症性腸疾患 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： 全ゲノム配列決定 ,  WGS ,  全エクソーム配列決定 ,  WES ,  次世代シークエンシング ,  NGS ,  複雑な疾患 ,  炎症性腸疾患 ,  バリアント優先化 ,  未知の有意性(VUS)の変種

分類 (2件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

引用文献 (137件)：

• Proc Natl Acad Sci; DNA sequencing with chain-terminating inhibitors; F Sanger, S Nicklen, AR Coulson; 74; 1977; 5463-7; 10.1073/pnas.74.12.5463; CR1;
• Nature; Initial sequencing and analysis of the human genome; ES Lander, LM Linton, B Birren, C Nusbaum, MC Zody, J Baldwin; 409; 2001; 860-921; 10.1038/35057062; CR2;
• Genome Res; A bacterial artificial chromosome library for sequencing the complete human genome; K Osoegawa, AG Mammoser, C Wu, E Frengen, C Zeng, JJ Catanese; 11; 2001; 483-96; 10.1101/gr.169601; CR3;
• Nat Genet; Fine-scale structural variation of the human genome; E Tuzun, AJ Sharp, JA Bailey, R Kaul, VA Morrison, LM Pertz; 37; 2005; 727-32; 10.1038/ng1562; CR4;
• Curr Protoc Mol Biol; Overview of DNA microarrays: types, applications, and their future; R Bumgarner; Chapter 22; 2013; Unit 22.1; CR5;

タイトルに関連する用語 (3件)： ゲノム ,  エクソーム ,  機会