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J-GLOBAL ID：201802281704804040   整理番号：18A1356898

APOBECおよびADARデアミナーゼはOMIMデータベースにおける多くの単一ヌクレオチド多型を引き起こす可能性がある【JST・京大機械翻訳】

APOBEC and ADAR deaminases may cause many single nucleotide polymorphisms curated in the OMIM database

著者 (3件)： Lindley Robyn A. (GMDxCo Pty Ltd, Melbourne Vic, Australia) ,  Lindley Robyn A. (Department of Clinical Pathology, Faculty of Medicine, Dentistry & Health Sciences, University of Melbourne Vic, Australia) ,  Hall Nathan E. (GMDxCo Pty Ltd, Melbourne Vic, Australia)
資料名： Mutation Research. Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis  (Mutation Research. Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis)
巻： 810  ページ： 33-38  発行年： 2018年 
JST資料番号： C0520B  ISSN： 0027-5107  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シトシンおよびアデノシンデアミノ化事象(DNA,RNA基質)は,免疫グロブリン(Ig)体細胞過剰変異(SHM)で観察されるほとんどのコドン関連標的化体節(TSM)パターンおよびIg-SHM様反応後の癌エキソソームを説明する。TSMは,主要なタイプの突然変異(例えば,CからT)を生じる脱アミノ化事象を含む体細胞変異誘発の過程を示し,変異コドン(例えば,MC1,MC2またはMC3)内の第一,第二または第三ヌクレオチド位置を優先的に標的化する。現在広く受け入れられているならば,デアミナーゼを含む未修正TSMsの蓄積は癌または他の変性疾患の診断につながる可能性がある。著者らの仮説は,臨床的に有意な疾患に関連する多くのミスセンス,ナンセンスおよび同義の一塩基多型(SNP)が,類似の高度に標的化された脱アミノ化イベントによって集団に生じた可能性があるということである。OMIMデータベースをX染色体上の疾患関連SNP,およびすべての染色体について検索した。疾患関連SNPに対するヌクレオチド置換パターンをTSM法により分析し,C-to-U(C-to-T/G-to-A)及びA-to-I(A-to-G/T-to-C)誘導遺伝子変異を同定し,デアミナーゼに関連する既知配列モチーフ,APOBEC3G,APOBEC3B及びADAR1/2を選択的に標的化した。789のOMIM SNPの分析を行った。両データセットにおいて,変異コドン内の突然変異標的選択は統計的に有意なバイアスを示した(p<0.001)。これらの結果は,C部位とA部位標的の脱アミノ化が,分析した染色体の広いエクソンSNPに対するヒト生殖細胞系に書かれていることを意味する。これは,SHMの間に癌ゲノムと過剰変異Ig遺伝子で生じる以前に観察された突然変異パターンと一致する。結果は,体細胞過剰変異と癌で生じる,類似した型のデアミナーゼ仲介分子過程が,ヒトのエクソンSNPsの原因となる運転者に関わることを示す。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *データベース ,  アミノ化 ,  DNA【核酸】 ,  RNA【核酸】 ,  免疫グロブリン ,  コドン ,  突然変異 ,  *ヌクレオチド ,  ヒト ,  変異 ,  ゲノム ,  脱アミノ ,  ターゲティング ,  *一塩基多型 ,  窒素複素環化合物 ,  ウレア化合物

著者キーワード (5件)： 一塩基多型(SNPs) ,  標的体細胞突然変異(TSM) ,  コドン-文脈変異 ,  AID/APOBEC-デアミナーゼのパターン ,  ADARデアミナーゼA-to-I RNAとDNA編集

分類 (5件)： 蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  細胞レベルに対する影響  (EK02030D)

物質索引 (1件)： シトシン

タイトルに関連する用語 (4件)： OMIM ,  データベース ,  単一ヌクレオチド多型 ,  可能性