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J-GLOBAL ID：201802281755666925   整理番号：18A0528284

全ミトコンドリアゲノムスクリーニングによる無症候性聴力損失を有する北西中国の発端者における新規ミトコンドリア遺伝子変異体【Powered by NICT】

Novel mitochondrial gene variants in Northwestern Chinese probands with non-syndromic hearing loss by whole mitochondrial genome screening

著者 (12件)： Chen Xiaowan (Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Lanzhou University Second Hospital, Lanzhou, Gansu Province 730000, China) ,  Chen Xiaowan (Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Lanzhou University First Hospital, Lanzhou, Gansu Province 730000, China) ,  Wang Fang (Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Lanzhou University Second Hospital, Lanzhou, Gansu Province 730000, China) ,  Maerhaba Aishanjiang (Institute of Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, Zhejiang Province 310058, China) ,  Li Qianqian (Institute of Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, Zhejiang Province 310058, China) ,  Wang Jianchao (Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Lanzhou University Second Hospital, Lanzhou, Gansu Province 730000, China) ,  Liu Xiaowen (Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Lanzhou University Second Hospital, Lanzhou, Gansu Province 730000, China) ,  Zheng Jing (Division of Medical Genetics and Genomics, The Children’s Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, Zhejiang Province 310058, China) ,  Zheng Jing (Department of Genetic and Metabolic Diseases, The Children’s Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, Zhejiang Province 310058, China) ,  Chen Ye (Institute of Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, Zhejiang Province 310058, China) ,  Guo YuFen (Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Lanzhou University Second Hospital, Lanzhou, Gansu Province 730000, China) ,  Guo YuFen (Health and Family Planning Commission of Gansu Province, Lanzhou, Gansu Province 730000, China)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 652  ページ： 59-65  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリアDNA変異は遺伝性難聴に重要な役割を果たしている。本研究では,ミトコンドリアDNAのより新規な遺伝的変異体の同定を目的とした。完全ミトコンドリアゲノムは非症候性難聴と376名の対照被験者と97北西中国発端者で検出された。変異体は次の基準を用いて病原性を評価した(1)対照の<1%に存在する,(2)進化的保存,(3)可能性がある構造的および機能的変化。発端者における突然変異解析は706変異体,蛋白質コード遺伝子のDループ領域の180変異体,12S rRNA遺伝子の27変異体,16S rRNA遺伝子における29種の変異体,122ミスセンス変異体と312サイレント変異体t RNA遺伝子の29変異体と非コード領域における7変異体を同定した。ポテンシャル構造と機能の重要性を評価したさらなる分析を行った後,難聴のための五つの新しい候補変異体を同定した:12S rRNA1473C>T,tRNA~Phe614A>C,tRNA~Lys8339A>G,ND13866T>Cと非コード5656A>G.著者らの知見は,中国における聴力損失発生におけるこれらの遺伝子の役割と難聴の発生機序の更なる理解のための貴重な情報を提供するかもしれない。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  *中華人民共和国 ,  *ミトコンドリア遺伝子 ,  *遺伝子 ,  タンパク質 ,  病原性 ,  *変異 ,  RNA【核酸】
準シソーラス用語： 非翻訳領域 ,  サイレント変異 ,  変異解析 ,  *ミトコンドリアゲノム ,  遺伝性難聴 ,  ミトコンドリアDNA ,  *聴力損失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 新規変異 ,  非症候性難聴 ,  ミトコンドリアDNA ,  ミトコンドリア機能障害

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： ミトコンドリアゲノム ,  スクリーニング ,  症候 ,  聴力損失 ,  中国 ,  ミトコンドリア遺伝子 ,  変異体