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J-GLOBAL ID：201802281933785218   整理番号：18A1154999

5qリンク脊髄性筋萎縮症の有病率,発生率およびキャリア頻度-文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review

著者 (8件)： Verhaart Ingrid E. C. (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Robertson Agata (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Wilson Ian J. (Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Aartsma-Rus Annemieke (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Cameron Shona (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Jones Cynthia C. (Biogen MA Inc., Cambridge, USA) ,  Cook Suzanne F. (Epidemiology Associates LLC, Chapel Hill, USA) ,  Lochmueller Hanns (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 124  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 染色体5q(SMA)に関連する脊髄筋萎縮は,SMN1遺伝子における双対立遺伝子変異により引き起こされる劣性,進行性,神経筋障害であり,運動ニューロン変性および発症と重症度に関連した可変提示をもたらす。すべての症例の約60%を占めているSMAタイプIにより,1万人あたり約1人当たり約1人の有病率と1万人の出生児における約1人の発生率が推定された。SMAは比較的稀な状態であるため,その罹患率と発生率の研究は困難である。ほとんどの公表された研究は,遺伝的診断よりもむしろ臨床に依存している。さらに,それらは小さな地理的地域における小コホートにおいて実行され,ヨーロッパの個体群のみを研究する。加えて,状態の不均一性は,特に専門診療所の外で,状態を診断することにおいて遅れと困難に導くことができて,疾患の疫学を理解することにおける難問に貢献した。SMN1突然変異の影響を受けないヘテロ接合性キャリアの頻度は,黒人とアジア人の個体群の間で,黒い個体群と比較して高いように見える。しかしながら,キャリア頻度は,非常に重篤な(子宮内死亡)および非常に軽度な(成人における死亡)表現型において直接翻訳されることができず,二対立遺伝子SMN1突然変異を持つ表現型が存在し,それらの頻度は不明である。正確な遺伝子診断または新生児スクリーニングに基づくより大きな集団をカバーするSMAに関するよりロバストな疫学的データは,臨床研究の計画,ケアおよび治療の提供,および転帰の評価に役立つだろう。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  遺伝子診断 ,  個体群 ,  *文献展望 ,  劣性 ,  疫学 ,  表現型 ,  地理学 ,  成人 ,  母集団 ,  対立遺伝子 ,  遺伝 ,  ヨーロッパ
準シソーラス用語： 転帰 ,  *発生率 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 脊髄性筋萎縮症 ,  有病率 ,  発生率 ,  キャリア周波数 ,  民族的背景

分類 (5件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  運動器系の診断  (GG02000M) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

引用文献 (116件)：

• Neuromuscul Disord; 209th ENMC international workshop: outcome measures and clinical trial readiness in spinal muscular atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands; R Finkel, E Bertini, F Muntoni, E Mercuri; 25; 2015; 593-602; 10.1016/j.nmd.2015.04.009; CR1;
• Lancet Neurol; Childhood spinal muscular atrophy: controversies and challenges; E Mercuri, E Bertini, ST Iannaccone; 11; 2012; 443-452; 10.1016/S1474-4422(12)70061-3; CR2;
• Cell; Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene; S Lefebvre, L Burglen, S Reboullet, O Clermont, P Burlet; 80; 1995; 155-165; 10.1016/0092-8674(95)90460-3; CR3;
• Am J Hum Genet; Quantitative analysis of survival motor neuron copies: identification of subtle SMN1 mutations in patients with spinal muscular atrophy, genotype-phenotype correlation, and implications for genetic counseling; B Wirth, M Herz, A Wetter, S Moskau, E Hahnen; 64; 1999; 1340-1356; 10.1086/302369; CR4;
• Hum Genet; Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene; L Alias, S Bernal, P Fuentes-Prior, MJ Barcelo, E Also; 125; 2009; 29-39; 10.1007/s00439-008-0598-1; CR5;

タイトルに関連する用語 (7件)： リンク ,  脊髄性筋萎縮症 ,  有病率 ,  発生率 ,  キャリア ,  頻度 ,  文献レビュー