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J-GLOBAL ID：201802282208627957   整理番号：18A1170053

NRAS遺伝子突然変異による全身性エリテマトーデス1例の文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Systemic lupus erythematosus caused by germline mutation in NRAS gene:a case report and literature review

著者 (10件)： Li Guomin (復旦大学附属儿科医院腎臓風湿科 上海,201102) ,  Liu Haimei (復旦大学附属儿科医院腎臓風湿科 上海,201102) ,  Qian Yanyan (復旦大学附属儿科医院医学転化中心 上海,201102) ,  Shi Yu (復旦大学附属儿科医院腎臓風湿科 上海,201102) ,  Yao Wen (復旦大学附属儿科医院腎臓風湿科 上海,201102) ,  Zhang Tao (復旦大学附属儿科医院腎臓風湿科 上海,201102) ,  Zhou Lijun (復旦大学附属儿科医院腎臓風湿科 上海,201102) ,  Xu Hong (復旦大学附属儿科医院腎臓風湿科 上海,201102) ,  Wu Bingbing (復旦大学附属儿科医院医学転化中心 上海,201102) ,  Sun Li (復旦大学附属儿科医院腎臓風湿科 上海,201102)
資料名： Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi  (Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi)
巻： 12  号： 6  ページ： 452-456  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3093A  ISSN： 1673-5501  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例のNRAS遺伝子突然変異による全身性エリテマトーデス(SLE)の臨床特徴を報告し、NRAS遺伝子の突然変異表現型スペクトルに対する認識を高める。方法:患児の臨床資料を収集し、病歴の特徴、関連実験室検査と家族歴などを含む。エキソン捕獲の方法を用いて、患児とその両親に対して全エクソンのハイスループットシークエンシングを行い、バイオインフォマティクス分析を行い、Sangerシークエンシングによりハイスループットシークエンシングの結果を検証した。関連文献の復習を行った。結果:発端者、男性、2.6歳、1歳後に発熱、末梢血PLTとRBCの数の降下が現れた;患児は明らかな顔容量異常がなく、その他の臓器は奇形がなく、NRAS遺伝子c.38G>A(p.G13D)のヘテロ接合突然変異を発見し、その両親は皆無で、新しい突然変異である。Sanger法は上述のハイスループットシークエンシング結果を検証し、c.38G>A突然変異は報告された病原性突然変異である。結論:本研究では、生殖細胞NRAS遺伝子突然変異患児はSLEの表現型しかなく、NRAS遺伝子の突然変異の表現型スペクトルをさらに豊かにする。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *文献展望 ,  内臓 ,  捕獲 ,  表現型 ,  病原性 ,  ヘテロ接合 ,  スペクトル ,  *突然変異 ,  病歴 ,  男性 ,  末梢血
準シソーラス用語： 配列解析 ,  バイオインフォマティクス ,  両親 ,  家族歴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： RASopathies ,  Noonan syndrome ,  Systemic lupus erythematosus ,  NRAS gene

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： NRAS ,  全身性エリテマトーデス ,  文献レビュー