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J-GLOBAL ID：201802282441799607   整理番号：18A0464576

ADGRV1はミオクローヌスてんかんに関与している【Powered by NICT】

ADGRV1 is implicated in myoclonic epilepsy

著者 (12件)： Myers Kenneth A. (Department of Medicine, Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Vic., Australia) ,  Nasioulas Steven (Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, Vic., Australia) ,  Boys Amber (Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne, Vic., Australia) ,  McMahon Jacinta M. (Department of Medicine, Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Vic., Australia) ,  Slater Howard (Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne, Vic., Australia) ,  Lockhart Paul (Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, Vic., Australia) ,  Lockhart Paul (Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research, Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children’s Hospital, Parkville, Vic., Australia) ,  Sart Desiree du (Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne, Vic., Australia) ,  Scheffer Ingrid E. (Department of Medicine, Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Vic., Australia) ,  Scheffer Ingrid E. (Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, Vic., Australia) ,  Scheffer Ingrid E. (The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, Heidelberg, Vic., Australia) ,  Scheffer Ingrid E. (Department of Neurology, Royal Children’s Hospital, Parkville, Vic., Australia)
資料名： Epilepsia  (Epilepsia)
巻： 59  号： 2  ページ： 381-388  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0368A  ISSN： 0013-9580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】はミオクローヌスてんかんにおける5q14.3染色体遺伝子座でADGRV1(GPR98,MASS1,VLGR1として知られている),MEF2C,と他の遺伝子の変化の重要性を検討した。【方法】,5q14.3欠失を伴う4人のてんかん表現型を研究し,全てはミオクローヌス発作を有していたことを見出した。5q14.3,MEF2C,CETN3,MBLAC2,POLR3G,LYSMD3,ADGRV1で6個の連続した遺伝子をスクリーニングし,てんかん,ミオクローヌス発作を伴う95患者コホートにおける。これらの遺伝子のうち,MEF2Cの点突然変異は,発作および知的障害を含む表現型を引き起こす。てんかんにおけるADGRV1の役割は以前に提案された,聴原性発作のFringsマウスモデルにおける劣性変異だけでなく,他のてんかん遺伝子LGI1の共有相同領域に基づいている。ミオクローヌスてんかんコホートから【結果】六患者は病原性非常に稀なADGRV1変異体と考えられるが,統計解析はゲノム凝集データベースから健康な集団データと比較した場合,非常に稀な変異体は有意に過剰抑制されたことを示した。残りの遺伝子のうち,明確な病原性変異体は同定されなかった。意義:著者らのデータは,ADGRV1変動はミオクローヌス発作を伴うてんかんに寄与することを示唆するが,遺伝パターンは多くの場合複雑である可能性がある。5q14.3欠失とてんかん患者では,ADGRV1ハプロ不全は発作の発生に寄与する可能性がある。後者は現在の考えからのシフトは,MEF2Cハプロ不全は5q14.3欠失症候群におけるてんかんの主要原因と考えられてきた。5q14.3欠失とてんかんの例では,発作は1のハプロ不全またはADGRV1とMEF2Cの両方に起因して発生する可能性がある。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 統計解析 ,  凝集 ,  表現型 ,  ゲノム ,  発作 ,  点突然変異 ,  データベース ,  遺伝子 ,  *てんかん ,  母集団 ,  病原性 ,  患者
準シソーラス用語： ハプロ不全 ,  ミオクローヌス発作 ,  *ミオクローヌスてんかん , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ADGRV1 ,  染色体5q欠失症候群 ,  Fringsマウス ,  MEF2C ,  ミオクローヌスてんかん

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (1件)： ミオクローヌスてんかん