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J-GLOBAL ID：201802282491887338   整理番号：18A1748636

Citrin欠損による幼児肝内胆汁うっ滞症7例の臨床フォローアップ分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical characteristics of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency in 7 infants and their follow-up

著者 (4件)： Ren Wei (中山市博愛医院儿科,广東 中山,528403) ,  Long Xiaoling (中山市博愛医院儿科,广東 中山,528403) ,  Zhou Tao (中山市博愛医院儿科,广東 中山,528403) ,  Fu Simao (中山市博愛医院儿科,广東 中山,528403)
資料名： Hainan Yixue  (Hainan Yixue)
巻： 29  号： 12  ページ： 1682-1686  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3657A  ISSN： 1003-6350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:Citrin欠損による新生児胆汁うっ滞症(NICCD)患児の臨床表現、実験室検査及び予後を分析する。方法:2012年1月2017年6月の中山市博愛病院の血タンデム質量分析と/或いは遺伝子検査による診断した7例のNICCD患児の臨床表現、実験室検査に回顧性分析を行い、電話は患児の一般情況、給餌方式、成長発育及び肝機能などを分析した。結果:7例のNICCD患児は,生後黄疸のため入院せず,4例は満期の小サンプルであった。実験室検査により、7例患児のアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ、総胆汁酸、総ビリルビン、結合ビリルビン、γ-グルタミルトランスペプチダーゼ、血中アンモニア、フェトプロテインはすべて上昇した。総蛋白と血清アルブミンはすべて低下した。6例患児のアラニンアミノトランスフェラーゼ上昇及び凝血機能障害。7例の患児は肝臓穿刺病理学検査を行い、すべての病理変化は肝細胞内胆汁うっ滞があり、そのうち3例は胆管内胆栓形成を合併し、肝細胞は明らかな水腫変性者5例(脂肪変性2例)、空胞様変性1例、気球様変化1例であった。血タンデム質量分析はメチオニン、シトルリン、トレオニン、チロシン及び長鎖アシルカルニチンC16、C18の上昇を主とし、尿ガス-クロマトグラフィーは主に4-ヒドロキシベンゼン乳酸の上昇を示した。7例の患児中6例の患児に乳糖+高中鎖トリグリセリド粉乳粉を給餌した後1歳以内に症状が緩和し、肝機能が正常で、4例の年齢が2歳以上の患児は明らかな好肉類、摂食拒否或いは少食高炭水化物の食物が好ましく、1例の患児は飲食調整を行わなかった。てんかんは,7か月後に診断した。結論:NICCD患児は主に早期黄疸であり、甲胎蛋白上昇、低蛋白血症、高アンモニア血症、凝血機能異常を合併する患者、早期改善タンデム質量分析及び遺伝子検査、NICCD患児の肝臓病理変化は主に肝細胞変性及び胆汁うっ滞である。飲食介入後、多数のNICCD患児は予後が良好であるが、早期に神経系症状が出現する可能性があり、NICCD患児の長期フォローアップは非常に重要である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病理 ,  肝臓疾患 ,  浮腫 ,  アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ ,  血清アルブミン ,  肝細胞 ,  機能障害 ,  アラニンアミノトランスフェラーゼ ,  グルタミルトランスペプチダーゼ ,  *幼児 ,  アンモニア ,  患者 ,  タンデム質量分析 ,  *胆汁うっ滞
準シソーラス用語： 患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Citrin deficiency (NICCD) ,  Intrahepatic cholestasis ,  Clinical characteristics ,  Prognosis

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  感染症・寄生虫症一般  (GD01010H)

タイトルに関連する用語 (6件)： 欠損 ,  幼児 ,  肝内胆汁うっ滞 ,  臨床 ,  フォローアップ ,  分析