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J-GLOBAL ID：201802282621653940   整理番号：18A1729105

POLG1 ALPERS症候群における特異的EEGマーカー【JST・京大機械翻訳】

Specific EEG markers in POLG1 Alpers’ syndrome

著者 (10件)： van Westrhenen Anouk (Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, Department of Neurology, PO Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands) ,  van Westrhenen Anouk (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN): Heemstede, PO Box 540, 2130 AM Hoofddorp, The Netherlands) ,  Cats Elisabeth A. (Gelre Hospital Apeldoorn, Department of Neurology, PO Box 9014, 7300 DS Apeldoorn, The Netherlands) ,  van den Munckhof Bart (Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, Department of Neurology, PO Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands) ,  van der Salm Sandra M.A. (Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, Department of Neurology, PO Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands) ,  van der Salm Sandra M.A. (Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN): Zwolle, PO Box 563, 8000 AN Zwolle, The Netherlands) ,  Teunissen Nico W. (Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, Department of Neurology, PO Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands) ,  Ferrier Cyrille H. (Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, Department of Neurology, PO Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands) ,  Leijten Frans S.S. (Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, Department of Neurology, PO Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands) ,  Geleijns Karin P.W. (Brain Center Rudolf Magnus, University Medical Center Utrecht, Department of Neurology, PO Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands)
資料名： Clinical Neurophysiology  (Clinical Neurophysiology)
巻： 129  号： 10  ページ： 2127-2131  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1155A  ISSN： 1388-2457  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： EEGにおける重畳(ポリ)スパイク(RHADS)による律動的高振幅デルタがAlpers-Huttenlocher症候群(AHS)の信頼できる早期診断を可能にし,この疾患の認識に寄与するかどうかを調べる。DNAで証明されたAHSを有する9人の患者とてんかん重積状態を有する50人の年齢一致患者のEEGを,RHADSの存在のために専門家により,そして,臨床徴候と高頻度のリップルを伴うために,遡及的に検査した。RHADS同定の再現性をブラインドパネルで試験した。専門家の定義されたRHADSは,すべてのAHS患者の少なくとも1つのEEGと対照群のいずれにおいても見つからなかった。RHADSは,6人のAHS患者(67%)において最初のてんかん重積症で存在した。時には,それらは5~10週後に出現し,時間とともに消失した。RHADSは,3人のAHS患者で症候性であり,5人のAHS患者は,RHADSの(ポリ)スパイク上で異なるリプルを示した。ブラインドパネルによる独立したRHADS同定は,専門家の報告と比較して87.5%(95%CI47-100)の感度と87.5%(95%CI77-94)の特異性をもたらした。RHADSはAHSの診断のための高度に特異的なEEG現象であり,確実に認識できる。臨床発現とEEGリプルは,それらがてんかん現象を示すことを示唆する。RHADSはAHS診断のための特定のツールを提供する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： パネル ,  *てんかん ,  ミトコンドリア病 ,  患者 ,  早期診断 ,  脳波 ,  DNA【核酸】 ,  再現性 ,  畳込み
準シソーラス用語： 特異性 ,  対照群 ,  臨床症状 ,  てんかん発作重積状態 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： RHIC ,  Alpers-Huttenlocher症候群 ,  ミトコンドリア病 ,  脳波(EEG)所見 ,  診断

分類 (2件)： 呼吸器の診断  (GI02000S) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： Alpers症候群 ,  EEG ,  マーカー