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J-GLOBAL ID：201802282934322830   整理番号：18A0404001

遺伝性および散発性非自己免疫甲状腺機能亢進症【Powered by NICT】

Inheritable and sporadic non-autoimmune hyperthyroidism

著者 (2件)： Ferraz Carolina (Endocrinology and Metabolism of Faculty of Medical Science of Santa Casa de Sao Paulo, FCMSCSP, Brazil) ,  Paschke Ralf (Division of Endocrinology and Metabolism, Chair Provincial Endocrine Tumour Team, Departments of Medicine, Oncology, Pathology and Biochemistry and Molecular Biology & Arnie Charbonneau Cancer Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, HMRB, Room 382B, 3330 Hospital ...)
資料名： Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism  (Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism)
巻： 31  号： 2  ページ： 265-275  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2170A  ISSN： 1521-690X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 甲状腺機能高進症は多様な病因,症状,および治療可能性を持つ高甲状腺ホルモンレベルに起因することを臨床状態である。自己免疫Graves病を除いて,自律神経腺腫は非自己免疫性甲状腺機能亢進症の最も重要な原因を説明した。TSH受容体の活性化生殖細胞系突然変異は甲状腺機能高進症のまれな病因である。は,常染色体優性様式(家族性または遺伝性,FNAH)に受け継がれるか,またはde novo条件,とも呼ばれるとして,散発的に発生する可能性がある:持続性散発性先天性非自己免疫性甲状腺機能こう進症(PSNAH)。これら三条件:自律神経腺腫,FNAHとPSNAHは遺伝性および散発性非自己免疫性甲状腺機能亢進症を構成している。疫学,病因,これら三構成要素の分子的および臨床的側面の特殊性は影響を受け家族への遺伝カウンセリングと発症前診断を特に可能に正確な診断にガイドするために,この総説で議論されるだろう。正しい診断に基づいた適切な治療は,持続性あるいは再発性甲状腺機能亢進症の結果を避けるだろう。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *自己免疫 ,  疫学 ,  病因 ,  腺腫 ,  Basedow病 ,  *遺伝 ,  甲状腺ホルモン ,  *甲状腺機能亢進症 ,  自律神経系 ,  突然変異 ,  遺伝カウンセリング ,  再発 ,  治療法 ,  TSH受容体 ,  常染色体

著者キーワード (5件)： 非自己免疫甲状腺機能亢進症 ,  TRHR突然変異の活性化 ,  家族性非自己免疫甲状腺機能亢進症 ,  持続性散発性先天性非自己免疫甲状腺機能亢進症 ,  自律腺腫

分類 (1件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝 ,  自己免疫 ,  甲状腺機能亢進症