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J-GLOBAL ID：201802283259842574   整理番号：18A0121105

神経発生的遅延に関連したSaethre-Chotzen症候群患者において同定されたTWIST1近傍の隣接遺伝子欠失:HDAC9の可能な寄与

Contiguous gene deletion neighboring TWIST1 identified in a patient with Saethre-Chotzen syndrome associated with neurodevelopmental delay: Possible contribution of HDAC9

著者 (3件)： Shimbo Hiroko (Clinical Research Institute, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan) ,  Oyoshi Tatsuki (Department of Neurosurgery, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima University, Kagoshima, Japan) ,  Kurosawa Kenji (Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan)
資料名： Congenital Anomalies (Web)  (Congenital Anomalies (Web))
巻： 58  号： 1  ページ： 33-35  発行年： 2018年 
JST資料番号： U0506A  ISSN： 1741-4520  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Saethre-Chotzen症候群(SCS)は,冠状癒合症...

シソーラス用語： 奇形 ,...
準シソーラス用語： *Saethre-Chotzen症候群 ,...

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著者キーワード (5件)： 7p21欠失 ,  頭蓋骨癒合症 ,  HDAC9 ,  Saethre-Chotzen症候群 ,  TWIST1

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (11件)：

• Busche A, Graul-Neumann LM, Zweier C, Rauch A, Klopocki E, Horn D. 2011. Microdeletions of chromosome 7p21, including TWIST1, associated with significant microcephaly, facial dysmorphism, and short stature. Eur J Med Genet 54:256-261.
• Kress W, Schropp C, Lieb G et al. 2006. Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST 1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome. Eur J Hum Genet 14:39-48.
• Howard TD, Paznekas WA, Green ED et al. 1997. Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nat Genet 15:36-41.
• Johnson D, Horsley SW, Moloney DM et al. 1998. A comprehensive screen for TWIST mutations in patients with craniosynostosis identifies a new microdeletion syndrome of chromosome band 7p21.1. Am J Hum Genet 63:1282-1293.
• Paznekas WA, Cunningham ML, Howard TD et al. 1998. Genetic heterogeneity of Saethre-Chotzen syndrome, due to TWIST and FGFR mutations. Am J Hum Genet 62:1370-1380.

タイトルに関連する用語 (8件)： 神経発生 ,  遅延 ,  症候群 ,  患者 ,  同定 ,  Twist1 ,  近傍 ,  遺伝子欠失