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J-GLOBAL ID：201802283389839458   整理番号：18A1006098

EDNRBの上流領域における欠失はラット株KFRS4/KYOにおける頭部スポットを引き起こす【JST・京大機械翻訳】

A deletion in the intergenic region upstream of Ednrb causes head spot in the rat strain KFRS4/Kyo

著者 (10件)： Yoshihara Minako (Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Yoshihara Minako (AMED-CREST, Japan Agency for Medical Research and Development, Fukuoka, Japan) ,  Sato Tetsuya (Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Sato Tetsuya (AMED-CREST, Japan Agency for Medical Research and Development, Fukuoka, Japan) ,  Saito Daisuke (Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Saito Daisuke (AMED-CREST, Japan Agency for Medical Research and Development, Fukuoka, Japan) ,  Ohara Osamu (Department of Technology Development, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Chiba, Japan) ,  Kuramoto Takashi (Institute of Laboratory Animals, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Suyama Mikita (Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Suyama Mikita (AMED-CREST, Japan Agency for Medical Research and Development, Fukuoka, Japan)
資料名： BMC Genetics (Web)  (BMC Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 29  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7366A  ISSN： 1471-2156  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】ヘッドスポットはKFRS4/Kyoラット株で同定された表現型の1つである。以前の連鎖解析は,様々な動物における毛色変異にしばしば関与するEdnrbがこの表現型に関与する遺伝子であり,そのコード領域において突然変異は同定されていないことを示唆した。【結果】KFRS4/Kyoにおけるこの表現型の突然変異を同定するために,著者らが最近発生した標的捕捉配列データを分析した。著者らの目標捕捉方法は,ユニークな特徴を持っている。すなわち,それは,脊椎動物の間でエキソン領域だけでなく,保存された非コード配列(CNS)をカバーする。したがって,それは調節突然変異を検出する可能性がある。Ednrbの約50kb上流の長さ約50kbの欠失を同定した。ヒトとマウスの対応する領域におけるエピゲノムデータとの比較分析は,CNSの1つがエンハンサーである可能性があることを示した。染色体立体配座に関する情報を提供するHi-Cデータとの更なる比較は,推定エンハンサーがEdnrbのプロモーターに空間的に近いことを示し,それがEdnrbのエンハンサーとして作用することを示唆した。【結論】これらのin silicoデータ分析は,メラニン細胞特異的エンハンサーを含む可能性があるEdnrbの上流の遺伝子間領域における同定された欠失がKFRS4/Kyoラット株における頭部スポット表現型の突然変異原因であることを強く示唆する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  立体配座 ,  脊椎動物 ,  染色体 ,  *突然変異 ,  遺伝子 ,  メラニン細胞 ,  ヒト ,  動物 ,  捕獲 ,  データ解析 ,  符号化 ,  プロモーター領域 ,  in silico ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 標的捕捉配列決定 ,  エクソーム ,  保存された非符号化シーケンス ,  調節突然変異 ,  比較ゲノミクス ,  ラット ,  ヘッドスポット

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

引用文献 (37件)：

• Exp Anim; Genetic analyses of fancy rat-derived mutations; T Kuramoto, M Yokoe, K Yagasaki, T Kawaguchi, K Kumafuji, T Serikawa; 59; 2010; 147-155; 10.1538/expanim.59.147; CR1;
• Dis Model Mech; Deletion of a conserved regulatory element required for Hmx1 expression in craniofacial mesenchyme in the dumbo rat: a newly identified cause of congenital ear malformation; LA Quina, T Kuramoto, DV Luquetti, TC Cox, T Serikawa, EE Turner; 5; 2012; 812-822; 10.1242/dmm.009910; CR2;
• Semin Cell Dev Biol; Pleiotropic effects of coat colour-associated mutations in humans, mice and other mammals; M Reissmann, A Ludwig; 24; 2013; 576-586; 10.1016/j.semcdb.2013.03.014; CR3;
• Cell; A missense mutation of the endothelin-B receptor gene in multigenic Hirschsprung’s disease; EG Puffenberger, K Hosoda, SS Washington, K Nakao, D Wit, M Yanagisawa; 79; 1994; 1257-1266; 10.1016/0092-8674(94)90016-7; CR4;
• Proc Natl Acad Sci U S A; Null mutation of endothelin receptor type B gene in spotting lethal rats causes aganglionic megacolon and white coat color; CE Gariepy, DT Cass, M Yanagisawa; 93; 1996; 867-872; 10.1073/pnas.93.2.867; CR5;

タイトルに関連する用語 (6件)： 上流 ,  欠失 ,  ラット ,  株 ,  頭部 ,  スポット