文献

J-GLOBAL ID：201802283395194160   整理番号：18A0271251

リポ蛋白質リパーゼ遺伝子のヘテロ接合N291S変異は全身インスリン感受性を障害し,ヒトにおける血漿代謝産物の異なる集合に影響を与える【Powered by NICT】

The heterozygous N291S mutation in the lipoprotein lipase gene impairs whole-body insulin sensitivity and affects a distinct set of plasma metabolites in humans

著者 (14件)： Berg Sofia Mikkelsen (Department of Endocrinology, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Berg Sofia Mikkelsen (Department of Molecular Biology and Biochemistry, VILLUM Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Havelund Jesper (Department of Molecular Biology and Biochemistry, VILLUM Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Hasler-Sheetal Harald (Department of Molecular Biology and Biochemistry, VILLUM Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Hasler-Sheetal Harald (Department of Biology, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Hasler-Sheetal Harald (Nordic Center of Earth Evolution, NordCEE, Department of Biology, University of Southern Demark, Odense, Denmark) ,  Kruse Vibeke (Department of Molecular Biology and Biochemistry, VILLUM Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Pedersen Andreas James Thestrup (Department of Endocrinology, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Hansen Aleksander Bill (Department of Endocrinology, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Nybo Mads (Department of Clinical Biochemistry and Pharmacology, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Beck-Nielsen Henning (Department of Endocrinology, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Hojlund Kurt (Department of Endocrinology, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Hojlund Kurt (The Section of Molecular Diabetes and Metabolism, Department of Clinical Research & Department of Molecular Medicine, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Faergeman Nils Joakim (Department of Molecular Biology and Biochemistry, VILLUM Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, Odense, Denmark)
資料名： Journal of Clinical Lipidology  (Journal of Clinical Lipidology)
巻： 11  号： 2  ページ： 515-523.e6  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3149A  ISSN： 1933-2874  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 減少したリポ蛋白質リパーゼ活性の原因となるリポ蛋白質リパーゼ遺伝子の変異は,ヒトにおけるインスリン抵抗性とメタボリックシンドロームの代理マーカーと関連している。はヘテロ接合性リポ蛋白質リパーゼ変異(N291S)は血漿メタボロームの全身インシュリン抵抗性と変化を誘導するという仮説を検討した。ヘテロ接合性リポ蛋白質リパーゼ変異(N291S)および11人の年齢と体重が適合した健常対照者の6キャリアでは,間接熱量測定と組み合わせたオイグリセミック高インスリン血症クランプによりインシュリン感受性と基質代謝を検討した。血漿試料はクランプ(生理的高インスリン血症の4時間)の前後で実施した,代謝産物は酵素的に,又はガスクロマトグラフィー 質量分析により測定した。健常対照者と比較して,リポ蛋白質リパーゼ欠損対立遺伝子のヘテロ接合性保持者は,空腹時血漿レベルを有していたトリグリセリド(P<.006),著しく障害インスリン刺激グルコース処理速度(P<.024)と非酸化的グルコース代謝(P<.015)。インシュリン(すべて>1.5倍変化とP<.05)による刺激後の血しょう代謝産物プロファイリングは対照よりもN291Sキャリア中のピルビン酸及びα-トコフェロールの低い血中濃度を示した。リポ蛋白質リパーゼ欠損対立遺伝子を持つヘテロ接合キャリアはインシュリン感受性が低い,非エステル化脂肪酸とトリグリセリドの血漿中濃度を増加させた。ヘテロ接合N291Sキャリアはまた,異なるプラズマメタボロミクスシグネチャ,欠損リポ蛋白質リパーゼ活性のための診断ツールとして,脂質誘導インスリン抵抗性のマーカーとして役立つ可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  血漿中濃度 ,  *リポタンパク質リパーゼ ,  酸化 ,  *血漿 ,  インスリン抵抗性 ,  体重 ,  *代謝産物 ,  対立遺伝子 ,  *ヒト ,  トリグリセリド ,  メタボリックシンドローム ,  *インスリン ,  高インスリン血症
準シソーラス用語： グルコース代謝 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： リポ蛋白質リパーゼ欠損症 ,  遺伝子変異 ,  インシュリン感受性 ,  α-トコフェロール ,  ガスクロマトグラフィー-質量分析 ,  ヘテロ接合N291S変異

分類 (2件)： 有機化合物の各種分析  (CC08034J) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (11件)： リポ蛋白質リパーゼ ,  遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  全身 ,  インスリン感受性 ,  障害 ,  ヒト ,  血漿 ,  代謝産物 ,  集合