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J-GLOBAL ID：201802283795439522   整理番号：18A0167225

新生児聴力スクリーニングによる聴覚障害感受性遺伝子検出の臨床応用価値【JST・京大機械翻訳】

Neonatal hearing screening combined with deafness susceptibility genes testing

著者 (8件)： Liu Chang (广東省婦幼保健院医学遺伝中心,广州,511400) ,  Zhang Yan (广東省婦幼保健院医学遺伝中心,广州,511400) ,  Yang Jie (广東省婦幼保健院新生儿科,广州,511400) ,  Ding Hongke (广東省婦幼保健院医学遺伝中心,广州,511400) ,  Nie Chuan (广東省婦幼保健院新生儿科,广州,511400) ,  Ceng Yukun (广東省婦幼保健院医学遺伝中心,广州,511400) ,  Liu Ling (广東省婦幼保健院医学遺伝中心,广州,511400) ,  Yin Aihua (广東省婦幼保健院医学遺伝中心,广州,511400)
資料名： Zhonghua Shiyong Zhenduan yu Zhiliao Zazhi  (Zhonghua Shiyong Zhenduan yu Zhiliao Zazhi)
巻： 31  号： 9  ページ： 884-886  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3983A  ISSN： 1674-3474  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:新生児聴力スクリーニングによる聴覚障害の感受性遺伝子検査の臨床応用価値を検討する。方法:新生児5601例、出生後3~5日に、自動的に聴性脳幹電位(automated auditory brainstem response、AABR)を用いて聴力の初期スクリーニングを行った。初経未通過者は出生後42日目に耳音響放射(otoacoustic emissions,OAE)+AABR複合篩を採用した。7日以内に血液サンプルを採取し,ゲノムDNAを抽出し,GJB2,GJB3,SLC26A4,ミトコンドリアDNA12S rRNAを検出した。聴力と聴覚病感受性遺伝子のスクリーニング結果に基づき、被験者の家庭に対して相談とフォローアップを行った。結果: 601例の新生児の中で聴力の初期スクリーニングは5119例で、482例を通過しなかったが、一次ふるい未通過者はまだ54例を通過しなかった、3カ月齢で聴力学的診断を行い、聴力損失は13例であった。遺伝性難聴の遺伝子突然変異は193例で検出され,そのうちの186例は常染色体劣性遺伝子のヘテロ接合性突然変異(GJB2遺伝子突然変異117例,SLC26A4遺伝子突然変異62例,GJB3遺伝子突然変異7例)であった。ミトコンドリアDNA 12S rRNA遺伝子の突然変異は,7例において検出された。501例の中で聴力スクリーニングがなく、また聴覚障害の感受性遺伝子スクリーニング異常が15例、聴力スクリーニングが未通過で、聴覚障害の感受性遺伝子が検出されなかったのは39例で、難聴の感受性遺伝子は異常がなく、聴力検査は178例を通じて、聴覚障害が検出されなかったのは、369例であった。178例の聴覚病感受性遺伝子スクリーニング異常と聴力スクリーニング検査により、遅発性難聴4例、アミノグリコシド類薬物感受性高い個体7例、常染色体劣性遺伝の難聴遺伝子突然変異キャリア167例が検出された。聴力スクリーニングにより、聴覚障害の感受性遺伝子が検出されていない39例中、更なる聴診力学診断と拡大検査範囲の遺伝子診断を受け、7人の聴覚障害遺伝子突然変異者を発見した。結論:聴覚病の感受性遺伝子のスクリーニングは単純な聴力スクリーニングで発見できないハイリスク集団を発見するのに役立ち、遺伝子スクリーニングの範囲を拡大することは遺伝子スクリーニングの検出率を高めるのに役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *聴覚 ,  遺伝子診断 ,  *遺伝子 ,  *新生児 ,  *スクリーニング ,  *聴力 ,  *聴覚障害 ,  聴力測定 ,  突然変異 ,  ミトコンドリア ,  rRNA
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  GJB2遺伝子 ,  *感受性遺伝子 ,  *聴覚スクリーニング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Deafness ,  neonate ,  hearing screening ,  genetic testing ,  deafness susceptibility gene

分類 (1件)： 聴覚  (EJ13030M)

タイトルに関連する用語 (7件)： 新生児 ,  聴力スクリーニング ,  聴覚障害 ,  感受性遺伝子 ,  臨床 ,  応用 ,  価値