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J-GLOBAL ID：201802283804762985   整理番号：18A1605039

知っておこう!遺伝性消化器疾患 常染色体優性多嚢胞性肝疾患(ADPLD)

著者 (10件)： 田北雅弘 (近畿大 医 消化器内科) ,  南知宏 (近畿大 医 消化器内科) ,  千品寛和 (近畿大 医 消化器内科) ,  河野匡志 (近畿大 医 消化器内科) ,  萩原智 (近畿大 医 消化器内科) ,  南康範 (近畿大 医 消化器内科) ,  依田広 (近畿大 医 消化器内科) ,  上嶋一臣 (近畿大 医 消化器内科) ,  西田直生志 (近畿大 医 消化器内科) ,  工藤正俊 (近畿大 医 消化器内科)
資料名： 消化器内視鏡  (Endoscopia Digestiva)
巻： 30  号： 8  ページ： 1086-1089  発行年： 2018年08月25日 
JST資料番号： L2208A  ISSN： 0915-3217  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 常染色体優性多嚢胞性肝疾患(ADPLD)は,多発性肝嚢胞(P...

シソーラス用語： *先天性疾患 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  消化器の疾患  (GH03000W)

引用文献 (9件)：

• 厚生労働科学研究費補助金 (難治性疾患克服研究事業) 「多発肝のう胞症に対する治療ガイドライン作成と試料バンク構築」 班 : 多発性肝囊胞診療ガイドライン. 2013
• 丸山彰一 (監), 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業 (難治性疾患政策研究事業) 難治性腎疾患に関する調査研究班 (編) : エビデンスに基づく多発性囊胞腎 (PKD) 診療ガイドライン 2017. 東京医学社, 東京, 2017
• 小川光一, 福永 潔, 竹内朋代ほか : 本邦における多発肝囊胞症のアンケート調査. 肝臓 52 : 709-715, 2011
• Drenth JP, te Morsche RH, Smink R et al : Germline mutations in PRKCSH are associated with autosomal dominant polycystic liver disease. Nat Genet 33 : 345-347, 2003
• Li A, Davila S, Furu L et al : Mutations in PRKCSH cause isolated autosomal dominant polycystic liver disease. Am J Hum Genet 72 : 691-703, 2003

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  消化器疾患 ,  常染色体 ,  優性 ,  多嚢胞性肝疾患