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J-GLOBAL ID：201802283915383710   整理番号：18A1688817

乳児の遺伝性汎発性動脈石灰化の冠病理:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Coronary pathology of inherited generalized arterial calcification of infancy: a case report

著者 (14件)： Federici Duccio (Papa Giovanni XXIII Hospital, Bergamo, Italy) ,  Torii Sho (CVPath Institute, Inc., Gaithersburg, MD, USA) ,  Ciuffreda Matteo (Papa Giovanni XXIII Hospital, Bergamo, Italy) ,  Galletti Lorenzo (Papa Giovanni XXIII Hospital, Bergamo, Italy) ,  Lorini Luca (Papa Giovanni XXIII Hospital, Bergamo, Italy) ,  Bonanomi Ezio (Papa Giovanni XXIII Hospital, Bergamo, Italy) ,  Gianatti Andrea (Papa Giovanni XXIII Hospital, Bergamo, Italy) ,  Iascone Maria (Papa Giovanni XXIII Hospital, Bergamo, Italy) ,  Park Joohyung (CVPath Institute, Inc., Gaithersburg, MD, USA) ,  Guo Liang (CVPath Institute, Inc., Gaithersburg, MD, USA) ,  Romero Maria E. (CVPath Institute, Inc., Gaithersburg, MD, USA) ,  Kolodgie Frank D. (CVPath Institute, Inc., Gaithersburg, MD, USA) ,  Guagliumi Giulio (Papa Giovanni XXIII Hospital, Bergamo, Italy) ,  Virmani Renu (CVPath Institute, Inc., Gaithersburg, MD, USA)
資料名： Cardiovascular Pathology  (Cardiovascular Pathology)
巻： 36  ページ： 15-19  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3275A  ISSN： 1054-8807  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 幼児期(GACI)の一般化動脈石灰化または特発性乳児動脈石灰化は,稀な常染色体劣性疾患であり,血管閉塞に至る平滑筋細胞(SMC)過形成を伴う大規模および中規模動脈の重度の病理学的石灰化により特徴付けられる遺伝性疾患である。予後は非常に不良で,最初の6か月以内に死亡した乳児の85%を占めた。ecヌクレオチドピロホスファターゼホスホジエステラーゼ1(ENPP1)遺伝子における機能喪失突然変異は,GACI[1]に関連する主要な欠損として認識されている。しかし,GACIにおける石灰化と重篤な狭窄をもたらす骨形成転移の根底にある病因はほとんど理解されていない。ここでは,剖検時に広範な血管疾患を示した心臓合併症を伴うGACI患者の症例を提示する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  *病理 ,  *乳児 ,  病因 ,  *動脈 ,  *遺伝 ,  狭窄症 ,  突然変異 ,  剖検 ,  血管疾患 ,  *症例報告 ,  *石灰化 ,  増生 ,  常染色体
準シソーラス用語： *動脈石灰化 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (1件)： 乳児の一般化動脈石灰化

分類 (2件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  循環系の診断  (GJ02000V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 乳児 ,  遺伝 ,  動脈石灰化 ,  病理 ,  症例報告