中国人多発性骨髄腫患者におけるBRAF V600E変異の有病率と臨床病理学的意義【JST・京大機械翻訳】

Cheung Coty H.Y.; Cheng Chi Keung; Lau Kin-Mang; Ip Rosalina K.L.; Chan Nelson C.N.; Tam Tommy H.C.; Wong Raymond S.M.; Raghupathy Radha; Chan Natalie P.H.; Ng Margaret H.L.; Ng Margaret H.L.

文献

J-GLOBAL ID：201802283954656503 整理番号：18A1249506

中国人多発性骨髄腫患者におけるBRAF V600E変異の有病率と臨床病理学的意義【JST・京大機械翻訳】

Prevalence and Clinicopathologic Significance of BRAF V600E Mutation in Chinese Multiple Myeloma Patients

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資料名：
巻： 18 号： 7 ページ： e315-e325 発行年： 2018年
JST資料番号： W3263A ISSN： 2152-2650 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

西欧諸国における以前の研究は,複数骨髄腫(MM)患者の小サブセットにおいてのみBRAF V600E変異を示した。しかしながら,この突然変異の罹患率と臨床病理学的意義は,中国人MM患者において不明のままである。著者らは,BRAF V600E突然変異を検出し,KRASとNRAS突然変異を検出するために高分解能融解分析によって,対立遺伝子特異的PCRによって205人の中国人MM患者からの診断骨髄サンプルを研究した。突然変異は,独立した分析によって確認された。BRAF V600E突然変異は9.3%の症例で見られ,これまでに報告された最も高い罹患率であった。さらに,突然変異は高カルシウム血症および男性の優位性と有意に関連していたが,西洋の研究で報告されたように,攻撃的な髄外疾患または高い血清クレアチニン濃度とは関連していなかった。重要なことに,BRAF V600E突然変異は,サブグループ分析によるより若いMM患者における全体的生存のための有害予後因子であった。RAS突然変異の同時分析は,中国人と西洋MMの間のRASシグナル伝達の異なる変化スペクトルを強調し,中国人患者におけるユニークな骨髄関連遺伝的プロファイルを示唆する可能性がある。著者らの研究は,中国人MM患者におけるBRAF V600E突然変異のより高い罹患率を明らかにした。若年患者に対する関連予後影響は,中国MM管理におけるBRAF標的治療のリスク層別化と潜在的応用に有益である可能性がある。これは,中国骨髄腫におけるBRAF V600E突然変異の罹患率と臨床病理学的意義を明らかにする最初の大規模研究である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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血液の腫よう , 遺伝的変異 , 臨床腫よう学一般 , 血液の臨床医学一般 , 発癌機序・因子

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