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J-GLOBAL ID：201802284033910989   整理番号：18A0276251

プライバシー,アフリカツメガエルはtropicalis突然変異体をしない,はヒトH ermansky-Pudla症候群のモデルであるとオタマジャクシ開発中の内部器官形成の可視化を可能にする【Powered by NICT】

no privacy, a Xenopus tropicalis mutant, is a model of human Hermansky-Pudlak Syndrome and allows visualization of internal organogenesis during tadpole development

著者 (8件)： Nakayama Takuya (Department of Biology, University of Virginia, Charlottesville, VA 22904, USA) ,  Nakajima Keisuke (Division of Embryology and Genetics, Institute for Amphibian Biology, Hiroshima University, Higashihiroshima 739-8526, Japan) ,  Cox Amanda (Department of Biology, University of Virginia, Charlottesville, VA 22904, USA) ,  Fisher Marilyn (Department of Biology, University of Virginia, Charlottesville, VA 22904, USA) ,  Howell Mary (Department of Biology, University of Virginia, Charlottesville, VA 22904, USA) ,  Fish Margaret B. (Department of Biology, University of Virginia, Charlottesville, VA 22904, USA) ,  Yaoita Yoshio (Division of Embryology and Genetics, Institute for Amphibian Biology, Hiroshima University, Higashihiroshima 739-8526, Japan) ,  Grainger Robert M. (Department of Biology, University of Virginia, Charlottesville, VA 22904, USA)
資料名： Developmental Biology  (Developmental Biology)
巻： 426  号： 2  ページ： 472-486  発行年： 2017年 
JST資料番号： C0522A  ISSN： 0012-1606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Xenopus tropicalisにおける新規劣性と非致死的色素沈着変異体を記述した。変異体表現型は最初ステージ3940後のオタマジャクシでも認められるが,変異体胚は,網膜,体幹に色素沈着の著しい低下を示した。オタマジャクシ段階50年までにほとんどすべての色素メラニン細胞は消失した。最も興味深いことに,これらの胚は完全にできない色素性虹色素胞を作製した。顔料虹色素胞,黒色素胞の両方の結合された還元/不在は,これらの胚は実質的に透明にする,発展途上内部器官と神経系の両方を容易に観察することが可能それに応じて,この変異体プライバシー(NOP)をしなかった。はヒトH ermansky-Pudlak症候群6(HPS6)遺伝子のアフリカツメガエル相同体の発生原因遺伝子変異を同定し,アフリカツメガエル(雌性発生,BAC遺伝子導入とTALEN介在性変異誘発)で利用可能な従来の遺伝子マッピングと古典的および近代的遺伝的ツールを利用したいくつかのアプローチを組み合わせた。nOP対立遺伝子はHps6蛋白質の切断をもたらすことを10塩基欠失を含んでいた。ヒトにおいて,HPS6は先天性疾患HPSの原因となる遺伝子の一つであり,その病理学的症状は色素形成に必要なリソソーム関連オルガネラにおける欠陥に起因する眼皮膚白皮症を含む。メラニン形成神経冠細胞のマーカーはメラニン細胞を生じさせることを細胞はNOP中に存在することを示し,無色であった。全体の色素沈着は減少になると異常は色素性網膜におけるオタマジャクシ段階で開発し,大きなマルチメラノソームが最初に生成した。接合子と母性の両方のhsp6が突然変異すると耳開発もnOP胚で影響を受ける:耳石はしばしば還元または形態の異常,いくつかのマウスHPS変異が,HPS変異のBLOC-2サブセットの記述も以前に非哺乳類系に記載されていない著者らの知ることが分かった。nOP線の透明性は,これらの動物がオタマジャクシ期の間の初期器官形成の研究を助けるであろうことを示唆した。添加では,遺伝子発現,細胞生物学的機構,メラノソームと耳石形成の個体発生を評価するためのXenopus(アフリカツメガエル)システムの利点のために,これはHPS表現型の獲得とリソソーム関連オルガネラ機能の根底にある生物学の基礎となる分子機構を研究するための非常に有用なモデルであるべきである。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： メラニン細胞 ,  *可視化 ,  表現型 ,  変異誘発 ,  タンパク質 ,  色素 ,  遺伝子発現 ,  *ヒト ,  *突然変異 ,  色素沈着 ,  遺伝 ,  哺乳類 ,  *オタマジャクシ ,  *アフリカツメガエル ,  遺伝子導入 ,  分子遺伝現象 ,  脊椎動物 ,  *ピパ科

著者キーワード (6件)： Xenopus tropicalis ,  Hermansky-Pudlak症候群6型(HPS6) ,  雌性発生 ,  虹色素胞 ,  網膜色素上皮(RPE) ,  耳石

分類 (1件)： 発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (10件)： プライバシー ,  アフリカツメガエル ,  突然変異体 ,  ヒト ,  症候群 ,  モデル ,  オタマジャクシ ,  開発 ,  器官形成 ,  可視化