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J-GLOBAL ID：201802284326945227   整理番号：18A1743316

FGF21の小児ミトコンドリア遺伝子変異によるミトコンドリア病における診断価値【JST・京大機械翻訳】

The assessment of diagnostic value of serum fibroblast growth factor 21 for mitochondrial diseases in children

著者 (4件)： Su Ling (广州市婦女儿童医療中心遺伝内分泌科 广東广州510623) ,  Sheng Huiying (广州市婦女儿童医療中心遺伝内分泌科 广東广州510623) ,  Hong Wei (广州医科大学生命科学学院 广東广州511436) ,  Feng Feifei (广州市婦女儿童医療中心遺伝内分泌科 广東广州510623)
資料名： Guangdong Yixue  (Guangdong Yixue)
巻： 39  号： 13  ページ： 1971-1975  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2430A  ISSN： 1001-9448  CODEN： GUYIEG  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】小児のミトコンドリア遺伝子突然変異によるミトコンドリア疾患における血清線維芽細胞成長因子21(FGF21)の診断値を調査する。【方法】小児のミトコンドリア病の10症例(ミトコンドリア病群),10症例(症例対照群)および10症例(健康対照群)の10症例(対照群)を,本研究に登録して,10症例(症例対照群)および10症例(対照群)を,本研究に登録した。ミトコンドリア病の患児にミトコンドリア遺伝子3243/8344/8993の三熱点突然変異検査を行い、脊髄筋萎縮症患児にSMN1遺伝子Exon7とExon8遺伝子の欠損分析を行い、杜氏筋ジストロフィーの患児にDMD19個のホットスポット欠損遺伝子の検出を行った。児童のミトコンドリア病患児、脊筋萎縮症組と杜氏筋ジストロフィーの患児、健康対照グループの児童に血清FGF21レベルの検査・測定を行う。SPSS22.0統計ソフトを用いて、各グループの研究対象の血清FGF21レベルの差異に対して、顕著な検査を行う。【結果】ミトコンドリア遺伝子A3243G突然変異は,ミトコンドリア疾患群の6症例において,ミトコンドリア遺伝子T8993C突然変異の4症例において見つかった。脊髄筋萎縮症群とデュジニア筋ジストロフィー群の全ては遺伝子診断を受けた。ミトコンドリア疾患群の血清FGF21の平均レベル(178.57±44.98)pg/mLは、脊筋萎縮症群(32.41±7.83)pg/mL、デュジニア筋ジストロフィー群(21.52±3)より明らかに高かった。対照群(20.63±1.12)pg/mLと比較して,有意差があった(P<0.01)。脊髄筋萎縮症群、デュジニア筋ジストロフィー群と健康対照群の間に統計学的有意差はなかった(P>0.05)。結論:血清FGF21レベルはミトコンドリア病の患児、特にミトコンドリア遺伝子A3243G突然変異、T8993C突然変異によるミトコンドリア病において高い診断価値がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ミトコンドリア ,  *遺伝子変異 ,  *遺伝子 ,  遺伝子診断 ,  *ミトコンドリア病 ,  血清 ,  筋ジストロフィー ,  児童 ,  筋萎縮症 ,  突然変異 ,  *ミトコンドリア遺伝子 ,  *子供
準シソーラス用語： 脊髄性筋萎縮症 ,  患児 ,  対照群 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  小児に特有の疾患  (GC08020M)

タイトルに関連する用語 (7件)： FGF21 ,  小児 ,  ミトコンドリア ,  遺伝子変異 ,  ミトコンドリア病 ,  診断 ,  価値