抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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【目的】小児のミトコンドリア遺伝子突然変異によるミトコンドリア疾患における血清線維芽細胞成長因子21(FGF21)の診断値を調査する。【方法】小児のミトコンドリア病の10症例(ミトコンドリア病群),10症例(症例対照群)および10症例(健康対照群)の10症例(対照群)を,本研究に登録して,10症例(症例対照群)および10症例(対照群)を,本研究に登録した。ミトコンドリア病の患児にミトコンドリア遺伝子3243/8344/8993の三熱点突然変異検査を行い、脊髄筋萎縮症患児にSMN1遺伝子Exon7とExon8遺伝子の欠損分析を行い、杜氏筋ジストロフィーの患児にDMD19個のホットスポット欠損遺伝子の検出を行った。児童のミトコンドリア病患児、脊筋萎縮症組と杜氏筋ジストロフィーの患児、健康対照グループの児童に血清FGF21レベルの検査・測定を行う。SPSS22.0統計ソフトを用いて、各グループの研究対象の血清FGF21レベルの差異に対して、顕著な検査を行う。【結果】ミトコンドリア遺伝子A3243G突然変異は,ミトコンドリア疾患群の6症例において,ミトコンドリア遺伝子T8993C突然変異の4症例において見つかった。脊髄筋萎縮症群とデュジニア筋ジストロフィー群の全ては遺伝子診断を受けた。ミトコンドリア疾患群の血清FGF21の平均レベル(178.57±44.98)pg/mLは、脊筋萎縮症群(32.41±7.83)pg/mL、デュジニア筋ジストロフィー群(21.52±3)より明らかに高かった。対照群(20.63±1.12)pg/mLと比較して,有意差があった(P<0.01)。脊髄筋萎縮症群、デュジニア筋ジストロフィー群と健康対照群の間に統計学的有意差はなかった(P>0.05)。結論:血清FGF21レベルはミトコンドリア病の患児、特にミトコンドリア遺伝子A3243G突然変異、T8993C突然変異によるミトコンドリア病において高い診断価値がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】