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J-GLOBAL ID：201802284343933074   整理番号：18A1612680

BRCA1とBRCA2遺伝子変異体と非症候性口唇裂/口蓋【JST・京大機械翻訳】

BRCA1 and BRCA2 gene variants and nonsyndromic cleft lip/palate

著者 (13件)： Rodriguez Nicholas (Center for Craniofacial Research, UTHealth School of Dentistry at Houston, Houston TX, USA) ,  Maili Lorena (Department of Pediatrics, UTHealth McGovern Medical School, Houston TX, USA) ,  Maili Lorena (Pediatric Research Center, UTHealth McGovern Medical School, Houston TX, USA) ,  Chiquet Brett T. (Center for Craniofacial Research, UTHealth School of Dentistry at Houston, Houston TX, USA) ,  Chiquet Brett T. (Department of Pediatric Dentistry, UTHealth School of Dentistry at Houston, Houston TX, USA) ,  Chiquet Brett T. (Pediatric Research Center, UTHealth McGovern Medical School, Houston TX, USA) ,  Blanton Susan H. (Department of Human Genetics and John P. Hussman Institute of Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami FL, USA) ,  Hecht Jacqueline T. (Center for Craniofacial Research, UTHealth School of Dentistry at Houston, Houston TX, USA) ,  Hecht Jacqueline T. (Department of Pediatrics, UTHealth McGovern Medical School, Houston TX, USA) ,  Hecht Jacqueline T. (Pediatric Research Center, UTHealth McGovern Medical School, Houston TX, USA) ,  Letra Ariadne (Center for Craniofacial Research, UTHealth School of Dentistry at Houston, Houston TX, USA) ,  Letra Ariadne (Department of Diagnostic and Biomedical Sciences, UTHealth School of Dentistry at Houston, Houston TX, USA) ,  Letra Ariadne (Pediatric Research Center, UTHealth McGovern Medical School, Houston TX, USA)
資料名： Birth Defects Research  (Birth Defects Research)
巻： 110  号： 12  ページ： 1043-1048  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0100D  ISSN： 2472-1727  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:口蓋裂(NSCL/P)を伴うまたは伴わない非症候性口唇唇は,個々に影響するだけでなく,全体の家族に影響を及ぼす衰弱状態である。本研究の目的は,BRCA1とBRCA2遺伝子のNSCL/Pとの関連を調査することであった。方法:BRCA1とBRCA2における12の多型は,TaqMan化学を用いて遺伝子型を決定した。著者らのデータセットは,2,191人の非ヒスパニック白(NHW)個体(151の多重と348のシンプレックス科からの)と1,282のヒスパニック個体(92の多重と216のシンプレックス科からの)を含む3,473の個体から成った。データ解析は,NSCL/Pの民族性と家族歴によって層別化された家族ベース協会試験(FBAT)を用いて行われた。結果:名目上の関連は,NHWとヒスパニックにおけるヒスパニックとBRCA2におけるNSCL/PとBRCA1の間に見られた(p<.05)。NSCL/PとBRCA1とBRCA2の間に有意なハプロタイプ関連が見られた(p≦.004)。結論:著者らの結果はBRCA1とBRCA2とNSCL/Pの間の適度な関連を示唆する。NSCL/Pに寄与する発生過程とシグナル伝達経路におけるこれらの遺伝子の役割を解明するために,追加の個体群と機能的研究におけるさらなる研究が必要である。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  個体群 ,  データ解析 ,  層別 ,  *遺伝子 ,  *口蓋 ,  口蓋裂 ,  ハプロタイプ ,  *唇裂 ,  多重化
準シソーラス用語： 家族歴 ,  ヒスパニック ,  BRCA2蛋白質 ,  BRCA2遺伝子 ,  *BRCA1蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 会合 ,  BRCA1 ,  BRCA2 ,  口唇口蓋裂

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： BRCA1 ,  BRCA2遺伝子 ,  変異体 ,  症候 ,  口唇裂 ,  口蓋