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J-GLOBAL ID：201802284544500151   整理番号：18A0654802

多嚢胞腎/多嚢性肝病変1遺伝子突然変異による児童常染色体劣性遺伝性多嚢胞腎合併Carolis病1例と文献復習【JST・京大機械翻訳】

Polycystic kidney and hepaticdisease 1 mutations lead to childhood autosomal recessive polycystic kidney disease with Carolis disease in 1 case and literature review

著者 (6件)： Fang Jian (430016,武漢市婦女儿童医療保健中心腎内科) ,  Wang Xiaowen (430016,武漢市婦女儿童医療保健中心腎内科) ,  Zheng Kai (430016,武漢市婦女儿童医療保健中心普外科) ,  Liu Lili (430016,武漢市婦女儿童医療保健中心病理科) ,  Luan Jiangwei (430016,武漢市婦女儿童医療保健中心腎内科) ,  Shao Jianbo (430016,武漢市婦女儿童医療保健中心影像科)
資料名： Zhonghua Shiyan Waike Zazhi  (Zhonghua Shiyan Waike Zazhi)
巻： 34  号： 11  ページ： 1992  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2337A  ISSN： 1001-9030  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 国内において、遺伝子検査により実証された常染色体優性遺伝性多嚢胞腎(A DPKD)はCarolis病を伴う症例報告がある。この症例の意義は、多嚢性肝或いは肝繊維化を合併し、臨床でCarolis病と表現される患児に対して、遺伝子検査により病因を探し、見落としを防止することにある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 線維症 ,  *嚢胞腎 ,  *突然変異 ,  症例報告 ,  病因 ,  *遺伝子 ,  *児童
準シソーラス用語： 常染色体優性遺伝 ,  遺伝子検査 ,  *常染色体劣性遺伝 ,  *病巣 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  代謝と栄養  (EG03054K) ,  消化器疾患の薬物療法  (GH05020G) ,  酒類一般  (FK04021Y) ,  皮膚疾患の治療一般  (GF05010P)

タイトルに関連する用語 (7件)： 嚢胞腎 ,  病変 ,  児童 ,  常染色体劣性遺伝 ,  合併 ,  文献 ,  復習