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J-GLOBAL ID：201802284834287101   整理番号：18A1247833

KMT2B関連疾患における表現型多様性と対立遺伝子不均一性【JST・京大機械翻訳】

Phenotype variability and allelic heterogeneity in KMT2B-Associated disease

著者 (26件)： Kawarai Toshitaka (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University, Tokushima, Japan) ,  Miyamoto Ryosuke (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University, Tokushima, Japan) ,  Nakagawa Eiji (Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Kodaira, Tokyo, Japan) ,  Koichihara Reiko (Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Kodaira, Tokyo, Japan) ,  Sakamoto Takashi (Department of Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Kodaira, Tokyo, Japan) ,  Mure Hideo (Department of Neurosurgery, Tokushima University, Tokushima, Japan) ,  Morigaki Ryoma (Department of Neurosurgery, Tokushima University, Tokushima, Japan) ,  Morigaki Ryoma (Department of Neurodegenerative Disorders Research, And Parkinson’s Disease and Dystonia Research Center, Tokushima University, Tokushima, Japan) ,  Koizumi Hidetaka (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University, Tokushima, Japan) ,  Oki Ryosuke (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University, Tokushima, Japan) ,  Montecchiani Celeste (Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy) ,  Montecchiani Celeste (Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Biomediche, Universita di Perugia, Perugia, Italy) ,  Caltagirone Carlo (Laboratorio di Neurologia Clinica e Comportamentale, IRCCS Santa Lucia, Rome, Italy) ,  Caltagirone Carlo (Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Universita di Roma “Tor Vergata”, Rome, Italy) ,  Orlacchio Antonio (Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy) ,  Orlacchio Antonio (Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Biomediche, Universita di Perugia, Perugia, Italy) ,  Hattori Ayako (Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan) ,  Mashimo Hideaki (Department of Neuropediatrics, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Fuchu City, Tokyo, Japan) ,  Izumi Yuishin (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University, Tokushima, Japan) ,  Mezaki Takahiro (Department of Neurology, Sakakibara Hakuho Hospital, 5630 Sakakibara-cho, Tsu City, Mie, Japan) ,  Kumada Satoko (Department of Neuropediatrics, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Fuchu City, Tokyo, Japan) ,  Taniguchi Makoto (Department of Neurosurgery, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Fuchu City, Tokyo, Japan) ,  Yokochi Fusako (Department of Neurology, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Fuchu City, Tokyo, Japan) ,  Saitoh Shinji (Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan) ,  Goto Satoshi (Department of Neurodegenerative Disorders Research, And Parkinson’s Disease and Dystonia Research Center, Tokushima University, Tokushima, Japan) ,  Kaji Ryuji (Department of Clinical Neuroscience, Tokushima University, Tokushima, Japan)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 52  ページ： 55-61  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リジン特異的ヒストンメチルトランスフェラーゼ2B遺伝子(KMT2B)の変異は,複雑な早期発症ジストニアと関連することが報告されている。ほとんどすべての報告されたKMT2B突然変異は,父性生殖細胞系または患者の初期発生においてde novoに起こった。新しいde novo変異を有する4人の日本人患者の臨床遺伝的特徴を述べ,KMT2B変異の表現型スペクトルを示した。著者らは,散発的に散発性の早期発症の一般化されたジストニアを有する日本人患者のコホートにおいて,トリオに基づく全エキソソーム配列決定(WES)を含む遺伝学的研究を行った。同定したヌクレオチド変異による潜在的影響を生物学的に評価した。遺伝子型-表現型相関も調べた。4人の患者は,KMT2B,c.309delG,c.1656dupC,c.3325_3326insC,およびc.5636delGにおいて,de novoヘテロ接合性突然変異を有した。KMT2B mRNAレベルの生物学的分析は,変異体転写物フレームの発現低下を示した。すべての患者は,運動mil石の遅延,小頭症,軽度の精神運動障害,小児期発症の一般化ジストニアおよび重複したchoreoathosisまたはミオクローヌスを示した。1人の患者は,小脳機能不全に関連する軸性低血圧症により立つことができない。3人の患者は,優れたまたは部分的な反応を伴う両側性の淡蒼球の深い脳刺激(DBS)を有していた。さらに,KMT2B関連疾患の対立遺伝子不均一性と表現型変異を示した。ハプロ不全は疾患の基礎となる分子病理学的機構の1つである。主な臨床的特徴は,軽度の精神運動障害を伴う複合ジストニアを含む。小脳はKMT2B関連疾患に影響される。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ジストニア ,  生殖細胞 ,  小脳 ,  *対立遺伝子 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  父親 ,  ミオクローヌス ,  患者 ,  mRNA ,  突然変異 ,  *表現型 ,  日本人 ,  遺伝的変異 ,  脳
準シソーラス用語： 変異 ,  発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ジストニア ,  ミオクローヌス ,  KMT2B ,  低身長 ,  小頭症

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 疾患 ,  表現型多様性 ,  対立遺伝子 ,  不均一性