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J-GLOBAL ID：201802285273005833   整理番号：18A1139011

一般化された突然変異についての詳細な概観 一般化されたNGS配列プラットフォームの感度【JST・京大機械翻訳】

Detailed overview on the mutations detected by and the sensitivity of the GeneReader NGS sequencing platform

著者 (6件)： Luesebrink Jessica (Kliniken der Stadt Koln gGmbH, Klinikum der Privaten Universitaet Witten/Herdecke mit Sitz in Koln, Institut fuer Pathologie, Ostmerheimer Str. 200, D-51109 Koln/Cologne, Germany) ,  Pieper Monika (Kliniken der Stadt Koln gGmbH, Klinikum der Privaten Universitaet Witten/Herdecke mit Sitz in Koln, Institut fuer Pathologie, Ostmerheimer Str. 200, D-51109 Koln/Cologne, Germany) ,  Tillmann Ramona-Liza (Kliniken der Stadt Koln gGmbH, Klinikum der Privaten Universitaet Witten/Herdecke mit Sitz in Koln, Institut fuer Pathologie, Ostmerheimer Str. 200, D-51109 Koln/Cologne, Germany) ,  Brockmann Michael (Kliniken der Stadt Koln gGmbH, Klinikum der Privaten Universitaet Witten/Herdecke mit Sitz in Koln, Institut fuer Pathologie, Ostmerheimer Str. 200, D-51109 Koln/Cologne, Germany) ,  Schildgen Oliver (Kliniken der Stadt Koln gGmbH, Klinikum der Privaten Universitaet Witten/Herdecke mit Sitz in Koln, Institut fuer Pathologie, Ostmerheimer Str. 200, D-51109 Koln/Cologne, Germany) ,  Schildgen Verena (Kliniken der Stadt Koln gGmbH, Klinikum der Privaten Universitaet Witten/Herdecke mit Sitz in Koln, Institut fuer Pathologie, Ostmerheimer Str. 200, D-51109 Koln/Cologne, Germany)
資料名： Data in Brief  (Data in Brief)
巻： 18  ページ： 1962-1966  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3049A  ISSN： 2352-3409  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本論文は,著者らの前臨床検証研究からの追加の次世代データを提示する。全部で121試料(臨床試料と実験室間試験試料)を次世代シークエンシングにより成功裏に試験した。6つの異なる遺伝子における38の異なる突然変異を検出した。異なる突然変異の検出に続いて,NGS試験の再現性を分析した。3つの試料を5回分析し,結果を比較した。これまで非病原性に分類されたいくつかの突然変異が繰り返し検出されている。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 再現性 ,  *突然変異 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 非病原性 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (3件)： 突然変異 ,  プラットフォーム ,  感度