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J-GLOBAL ID：201802285457350120   整理番号：18A1079911

ATP6V0A2遺伝子変異による皮膚弛緩症の一例と文献の復習【JST・京大機械翻訳】

Case report and literature review of ATP6V0A2 gene mutation features of the patient with congenital cutis laxa

著者 (6件)： Shi Wujuan (天津市儿童医院新生儿科 300134) ,  Shu Jianbo (天津市儿童医院新生儿科 300134) ,  Liu Xiaojun (天津市儿童医院新生儿科 300134) ,  Song Li (天津市儿童医院新生儿科 300134) ,  Ma Qingrong (天津市儿童医院新生儿科 300134) ,  Wang Dan (天津市儿童医院新生儿科 300134)
資料名： Tianjin Yiyao  (Tianjin Yiyao)
巻： 46  号： 2  ページ： 199-202  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2356A  ISSN： 0253-9896  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： ATP6VOA2遺伝子突然変異による常染色体劣性遺伝の皮膚弛緩症は新生児中の発病率は極めて低く、国内に報告がある。著者病院は最近1例のATP6VOA2遺伝子突然変異による常染色体劣性遺伝皮膚弛緩症を診断し、本文は当該患者の診療経験を回顧し、そして関連する文献資料を復習し、本病気に対する認識を高める。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 新生児 ,  *遺伝子 ,  患者 ,  突然変異 ,  *遺伝子変異 ,  病院
準シソーラス用語： 診療 ,  発生率 ,  常染色体劣性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： cutis laxa ,  chromosome aberrations ,  infant ,  newborn ,  ATP6VOA2 gene

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子変異 ,  皮膚弛緩症 ,  文献 ,  復習