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J-GLOBAL ID：201802285565106645   整理番号：18A0723606

レスレス脚症候群の遺伝学:最新情報【JST・京大機械翻訳】

Genetics of restless legs syndrome: An update

著者 (4件)： Jimenez-Jimenez Felix J. (Section of Neurology, Hospital Universitario del Sureste, Arganda del Rey, Madrid, Spain) ,  Alonso-Navarro Hortensia (Section of Neurology, Hospital Universitario del Sureste, Arganda del Rey, Madrid, Spain) ,  Garcia-Martin Elena (Department of Pharmacology, University of Extremadura, Caceres, Spain) ,  Agundez Jose A.G. (Department of Pharmacology, University of Extremadura, Caceres, Spain)
資料名： Sleep Medicine Reviews  (Sleep Medicine Reviews)
巻： 39  ページ： 108-121  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3129A  ISSN： 1087-0792  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 無症候性下肢症候群(RLS)の発症リスクにおける遺伝的因子の主要な役割は,この疾患の影響を受けた患者におけるRLSの陽性家族歴の高頻度により支持され,単接合性双生児におけるより高い一致率は,双生児研究における二卵性双生児と比較される。本レビューにおいて,RLSの遺伝的パターン,遺伝的予想,RLSの家族歴の陽性,双生児研究,家族性RLSにおける連鎖研究,ゲノムワイド関連研究(GWAS),exome配列決定研究,およびRLSにおける候補遺伝子に関する症例対照関連研究に焦点を合わせた。今日までに,原因遺伝子(s)は決定的に同定されていないが,GWASを介してそれらの多くの遺伝子の多くの変異体がRLSリスクと関連しており,最強の候補はPTPRD,BTBD9,MEIS1遺伝子の変異体である。ヘム-オキシゲナーゼ1(HMOX1)rs2071746とビタミンD3受容体(VDR)rs731236変異体の可能な寄与を示唆するいくつかの最近の症例対照関連研究の結果にもかかわらず,これらの研究は異なる集団を含むさらなる研究で複製する必要がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  患者 ,  単供与体オキシゲナーゼ ,  *遺伝 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  双生児 ,  *遺伝学 ,  危険因子
準シソーラス用語： D3受容体 ,  原因遺伝子 ,  候補遺伝子 ,  二卵性双生児 ,  双生児研究 ,  家族歴 ,  発症リスク , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： むずむず脚症候群 ,  周期的四肢運動 ,  遺伝学 ,  家族の歴史 ,  連鎖研究 ,  遺伝子多型 ,  危険因子

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 脚 ,  症候群 ,  遺伝学 ,  最新情報