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J-GLOBAL ID：201802285581356881   整理番号：18A0480689

ノッチ受容体シグナル伝達の臨床的および実験的側面:Hajdu-Cheney症候群と関連疾患【Powered by NICT】

Clinical and experimental aspects of notch receptor signaling: Hajdu-Cheney syndrome and related disorders

著者 (2件)： Canalis Ernesto (Department of Orthopaedic Surgery, the UConn Musculoskeletal Institute, UConn Health, Farmington, CT 06030, USA) ,  Canalis Ernesto (Department of Medicine, the UConn Musculoskeletal Institute, UConn Health, Farmington, CT 06030, USA)
資料名： Metabolism  (Metabolism)
巻： 80  ページ： 48-56  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0230B  ISSN： 0026-0495  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： は細胞の運命と機能を決定する四つのNotch膜貫通受容体である。NotchはNotch細胞内ドメイン(NICD)の開裂,放出に導く,JaggedとDeltaファミリーの配位子との相互作用後に活性化されるこれは核Notch標的遺伝子の転写を誘導するに転位する。重篤な臨床症状を呈する損失と利得のノッチ機能の遺伝的障害。Hajdu-Cheney症候群(H CS)と関連疾患の現在の知識をレビューした。H CSは性先端骨溶解症,骨折,低身長,神経学的症状,頭蓋顔面発育異常,心血管欠陥と多発性嚢胞腎を特徴とするまれな遺伝的障害である。H CSはNOTCH2機能獲得型変異と関連している。疾患の実験的マウスモデルは骨損失はレセプター・アクチベーター核因子κB配位子(Rankl)の発現促進により増加した破骨細胞形成と骨吸収に続発することを明らかにした。これは骨吸収の阻害剤はH CSと関連した骨損失の治療に有益であると証明する可能性があることを示唆する。Notch2は脾臓の辺縁帯におけるB細胞配分の決定因子であり,H CSで見られるそれに類似の「からだ」変異は辺縁帯のB細胞リンパ腫と関連しているが,H CSに関連したリンパ腫の報告はない。結論として,H CSはNOTCH2突然変異に関連した重篤な遺伝性疾患である。新しい実験モデルは,H CSの症状の原因となる機構に関する洞察を提供してきた。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 相互作用 ,  骨吸収 ,  遺伝病 ,  B細胞リンパ腫 ,  脾臓 ,  NFκB ,  骨粗鬆症 ,  成長異常 ,  *Notch受容体 ,  突然変異
準シソーラス用語： 阻害剤 ,  破骨細胞形成 ,  骨損失 ,  マウスモデル ,  標的遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Hajdu Cheney症候群 ,  遺伝的障害 ,  Notch ,  骨粗しょう症 ,  先端骨溶解症

分類 (2件)： 生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (6件)： ノッチ受容体 ,  シグナル伝達 ,  臨床 ,  実験 ,  Hajdu-Cheney症候群 ,  疾患