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J-GLOBAL ID：201802285951205851   整理番号：18A0623364

Wilson病蛋白質の調節への一瞥,ATP7Bはほ乳類先端輸送経路の複雑性に光を当てる【Powered by NICT】

A glimpse into the regulation of the Wilson disease protein, ATP7B, sheds light on the complexity of mammalian apical trafficking pathways

著者 (3件)： Gupta Arnab (Department of Biological Sciences, Indian Institute of Science Education and Research - Kolkata (IISER K), Mohanpur 741246, West Bengal, India. [e-mail] [e-mail]) ,  Das Santanu ,  Ray Kunal
資料名： Metallomics  (Metallomics)
巻： 10  号： 3  ページ： 378-387  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2338A  ISSN： 1756-5901  CODEN： METAIR  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ATP7B遺伝子の突然変異により引き起こされる銅代謝のMendel遺伝病,Wilson病(WD)は,表現型変動の大きなスペクトルを明らかにした。広範な症状変化のこの現象はしばしば単一遺伝子疾患と関連しない。WDの表現型変動性は,主として細胞のATP7B機能と局在を調節する相互作用蛋白質の変化により駆動されることを仮定した。既存の文献に基づいて,そのインタラクトームの環境におけるATP7B媒介銅輸送の潜在的分子機構,WDにおけるその機能障害と表現型発現の変動を明らかにした。ATP7Bの銅誘導先端輸送もリガンド誘導輸送経路の複雑さの評価に有意に寄与する。WDのこの全体的視点は合理的薬物設計と治療のための良好な機会への道を開くであろうと信じている。Copyright 2018 Royal Society of Chemistry All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 銅 ,  相互作用 ,  *タンパク質 ,  表現型 ,  *Wilson病 ,  突然変異 ,  *哺乳類 ,  形質発現 ,  機能障害
準シソーラス用語： リガンド ,  分子機構 ,  銅代謝 ,  ATP7B遺伝子 ,  *輸送経路 ,  *ATP7B蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 細胞膜の輸送  (EF04020R)

タイトルに関連する用語 (7件)： Wilson病 ,  蛋白質 ,  調節 ,  ATP7B ,  ほ乳類 ,  輸送経路 ,  複雑性