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J-GLOBAL ID：201802285982162607   整理番号：18A0436006

3の無関係なリンチ症候群患者のMSH2遺伝子における新しい,大きな重複の特性化【Powered by NICT】

Characterization of novel, large duplications in the MSH2 gene of three unrelated Lynch syndrome patients

著者 (7件)： Liccardo Raffaella (Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, University of Naples “Federico II”, 80131 Naples, Italy) ,  De Rosa Marina (Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, University of Naples “Federico II”, 80131 Naples, Italy) ,  Rossi Giovanni Battista (Endoscopy Unit, Istituto Nazionale per lo Studio e la Cura dei Tumori, “Fondazione Giovanni Pascale” IRCCS, 80131 Naples, Italy) ,  Rigler Gabriele (Gastroenterology and Digestive Endoscopy Unit, Second University of Naples, Naples, Italy) ,  Izzo Paola (Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, University of Naples “Federico II”, 80131 Naples, Italy) ,  Izzo Paola (CEINGE-Biotecnologie Avanzate, University of Naples “Federico II”, 80131 Naples, Italy) ,  Duraturo Francesca (Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, University of Naples “Federico II”, 80131 Naples, Italy)
資料名： Cancer Genetics  (Cancer Genetics)
巻： 221  ページ： 19-24  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0061A  ISSN： 2210-7762  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リンチ症候群(LS)は,DNAミスマッチ修復(MMR)遺伝子,主にMLH1,MSH2,MSH6,およびPMS2における生殖細胞系変異と関連している。LSの素因となるMMR遺伝子の遺伝的変異の大部分は,点突然変異,小さな欠失と挿入であるだけでなく,リンチ症候群の素因となるMMR遺伝子での大規模ゲノム再編成。本研究では,MSH2遺伝子の新しい,大きな再配列,イントロン9イントロン7から14,846bps領域にわたる重複によって明らかにされたを報告した。この再編成のブレークポイントは,配列決定により特性化した。切断点の更なる分析は,この転位はAlu介在組換の産物であることを明らかにした。最後に,この大きな重複が三人の無関係な患者で同定された。ブレークポイント分析は,三指数例におけるイントロン7と8の同じジャンクションフラグメントを明らかにし,再発重複または,代わりに,降下によるそれぞれの対立遺伝子の同一性を示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 再発 ,  再編成 ,  ミスマッチ修復 ,  対立遺伝子 ,  生殖細胞 ,  *キャラクタリゼーション ,  点突然変異 ,  *遺伝子 ,  DNA【核酸】 ,  イントロン ,  *患者
準シソーラス用語： *MutSホモログ2蛋白質 ,  MLH1 ,  *MSH2遺伝子 ,  *Lynch症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： リンチ症候群 ,  大きなゲノム重複 ,  Alu 媒介再配列 ,  MMR遺伝子

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (4件)： リンチ症候群 ,  患者 ,  MSH2遺伝子 ,  特性化