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J-GLOBAL ID：201802286512081583   整理番号：18A0973969

母性遺伝性難聴におけるミトコンドリア変異【JST・京大機械翻訳】

Mitochondrial mutations in maternally inherited hearing loss

著者 (5件)： Mutai Hideki (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Watabe Takahisa (Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kosaki Kenjiro (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Ogawa Kaoru (Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 32  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】ミトコンドリアDNA(mtDNA)突然変異によると,1555A>Gおよびm.3243A>Gは母性遺伝性感音難聴(SNHL)の主要原因であり,いくつかの他のmtDNA突然変異もSNHLと関連することが報告されている。【方法】145人の発端者に対して,m.1555A>Gおよびm.3243A>G突然変異のスクリーニングを行った。9人の発端者は以下の基準を満たした。1)両側および対称性SNHL,2)≧2世代における遺伝の母性形質を持つSNHLを有する≧4家族,3)40歳以前のSNHLの発症,4)高頻度SNHL,5)SNHLに関連する環境因子の記録はない。臨床基準を満たす5人の被験者について追加mtDNA領域の配列決定を行ったが,スクリーニング結果は陰性であった。【結果】上記の5つの臨床判定基準を満たす9つの症例の間で,3つはMTRNR1においてm.1555A>G突然変異を有し,1つはMTTL1においてm.3243A>G突然変異を有し,1つの症例はMTTS1においてm.7511T>C突然変異を有した。この家族において,母親に関連する被験者の間のSNHLの浸透率は9/17(53%)であった。発症年齢は出生(先天性)から成人期まで変化した。聴力レベルは,この突然変異を有する以前に報告された被験者と異なり,正常から中等度に変化した。m.7511T>C変異およびSNHLを有するファミリーメンバーは,SNHLおよび異なるmtDNA変異を有する他の個人のそれらとは異なる特異的な臨床的特徴を示さなかった。上記の基準を満たさなかった136人の発端者の間で,1人の症例は,m.1555A>G突然変異を有し,3人の症例には,m.3243A>G突然変異があった。結論:本研究で用いた臨床基準を有する9人の発端者のうち5人はmtDNA突然変異を有し,これらの基準はmtDNA突然変異を有する可能性のある候補患者の同定に役立つ可能性がある。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： スクリーニング ,  患者 ,  判定基準 ,  感音難聴 ,  突然変異 ,  浸透率 ,  *ミトコンドリア ,  *母親 ,  聴力 ,  *変異
準シソーラス用語： 被験者 ,  環境因子 ,  *母性遺伝 ,  ミトコンドリアDNA ,  *遺伝性難聴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： ミトコンドリア難聴 ,  母性遺伝 ,  MTTS1

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  生体エネルギー論一般  (EB10010X) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

引用文献 (29件)：

• N Engl J Med; Profound deafness in childhood; A Kral, GM O’Donoghue; 363; 2010; 1438-50; 10.1056/NEJMra0911225; CR1;
• N Engl J Med; Newborn hearing screening--a silent revolution; CC Morton, WE Nance; 354; 2006; 2151-64; 10.1056/NEJMra050700; CR2;
• Nature; Sequence and organization of the human mitochondrial genome; S Anderson, AT Bankier, BG Barrell, MH Bruijn, AR Coulson, J Drouin; 290; 1981; 457-65; 10.1038/290457a0; CR3;
• Clin Genet; Mitochondrial deafness; H Kokotas, MB Petersen, PJ Willems; 71; 2007; 379-91; 10.1111/j.1399-0004.2007.00800.x; CR4;
• Cell; Myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease (MERRF) is associated with a mitochondrial DNA tRNA(Lys) mutation; JM Shoffner, MT Lott, AM Lezza, P Seibel, SW Ballinger, DC Wallace; 61; 1990; 931-7; 10.1016/0092-8674(90)90059-N; CR5;

タイトルに関連する用語 (4件)： 母性 ,  遺伝性難聴 ,  ミトコンドリア ,  変異