遺伝性水疱形成疾患における基底膜領域の分子病理学:先天性表皮水ほう症のパラダイム【Powered by NICT】

Uitto Jouni; Has Cristina; Vahidnezhad Hassan; Vahidnezhad Hassan; Youssefian Leila; Bruckner-Tuderman Leena

文献

J-GLOBAL ID：201802286614165193 整理番号：18A0391970

遺伝性水疱形成疾患における基底膜領域の分子病理学:先天性表皮水ほう症のパラダイム【Powered by NICT】

Molecular pathology of the basement membrane zone in heritable blistering diseases: The paradigm of epidermolysis bullosa

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資料名：
巻： 57-58 ページ： 76-85 発行年： 2017年
JST資料番号： W1618A ISSN： 0945-053X 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

皮膚脆弱性障害の表現型的に不均一な群,表皮水ほう症(EB)はかなりの罹患率と死亡率とブリスタリングとびらんによって特徴づけられる。皮膚基底膜帯に発現した18の異なる遺伝子における変異は水ほう形成表現型と関連しており,表皮基底膜部の接着を介して真皮に表皮の安定な会合を提供する対応する蛋白質の役割を証明することが示されている。,EBの異なる形態は,超分子接着複合体の不可欠な構成要素としてこれらの蛋白質の生理的機能に関する情報を提供するために非常に有益である。添加では,根底にある遺伝子の正確な情報と,EBを用いた家族における異なる変異は予後的意義だけでなく,出生前検査や移植前遺伝子診断のための疾患の分類に役立つされてきた。型の変異の知識は最近開発された対立遺伝子特異的治療法の適用,未熟終結コドン変異のリードスルーと適切な生理的細胞内局在と立体配座的に変化した蛋白質のシャペロン促進細胞内輸送を含めるための前提条件である。まとめると,EBは表現型に顕著な進歩が基礎となる遺伝的基盤と関連した異常な経路変異からの解析も行われている遺伝性皮膚疾患のパラダイムとして役立ち,この,現在疾患の難治性群のための精密医療の応用を可能にした。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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著者キーワード (4件)： , , ,

細胞生理一般 , 細胞構成体一般 , 遺伝子発現

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