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J-GLOBAL ID：201802286623929172   整理番号：18A1574060

安徽省北部地区でよく見られる難聴遺伝子突然変異部位の検出と分析【JST・京大機械翻訳】

Detection and analysis of common gene mutation site of deafness in north area of Anhui

著者 (3件)： Ding Shuqin (蚌埠医学院第一附属医院 検験科,安徽 蚌埠,233004) ,  Wang Ying (蚌埠医学院第一附属医院 検験科,安徽 蚌埠,233004) ,  Hu Jianguo (蚌埠医学院第一附属医院 検験科,安徽 蚌埠,233004)
資料名： Bangbu Yixueyuan Xuebao  (Bangbu Yixueyuan Xuebao)
巻： 43  号： 3  ページ： 385-387  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3509A  ISSN： 1000-2200  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:安徽省北部地域の難聴患者によく見られる遺伝子突然変異部位を検出し、この地区の難聴の遺伝病因学を明確する。方法:189例の聴覚障害患者の臨床情報及び末梢静脈血の2mLを採集し、GJB2、SLC26A4、ミトコンドリア(mt)DNA12SrRNA及びGJB34種のよく見られる遺伝子の9つの突然変異部位を測定し、臨床資料と結び付け、相関性分析を行った。結果:189例の患者のうち、他の疾患が引き起こした聴覚障害27例、突発性難聴29例、いずれも突然変異部位を検出しなかった;非症候群性難聴(NSHL)患者133例、その中に遺伝子突然変異55例(41.35%)を検出した。一般的突然変異遺伝子は,GJB2(24.81%),SLC26A4(12.03%)およびmtDNA12SrRNA(6.02%)であった。一般的な突然変異部位は235delC、IVS7-2A>Gと1555A>Gであり、その対立遺伝子の突然変異率はそれぞれ35.45%、20.00%と11.82%であった。結論:安徽省北部地域のNSHL患者のGJB2突然変異の割合が最も高く、最もよく見られる突然変異遺伝子であり、その最もよく見られる突然変異部位は235delCである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 対立遺伝子 ,  突発性難聴 ,  *遺伝 ,  ミトコンドリア ,  聴覚障害 ,  病因 ,  *遺伝子 ,  患者 ,  *突然変異
準シソーラス用語： 変異率 ,  臨床情報 ,  *安徽省 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： hereditary deafness ,  gene detection ,  gene mutation

分類 (2件)： 耳鼻咽喉科学一般  (GQ01010U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 安徽省 ,  地区 ,  難聴 ,  分析